Диагностика хромосомных нарушений плода


Заключение

Введение новых 11 нозологий в группу ВПР СУ привело к увеличению на 30% количества наблюдений, что повлечет за собой и соответствующее увеличение чувствительности метода. Следовательно, расширение группы ВПР СУ позволяет значительно увеличить чувствительность мониторинга, сократить период накопления достаточного количества наблюдений для выявления статистических различий. Это позволит более оперативно проводить анализ динамики более широкой группы ВПР и за более короткий отрезок времени дать оценку напряженности мутагенного процесса и действию тератогенов.

ЛИТЕРАТУРА 1. Лазюк Г.И., Наумчик И.В., Румянцева Н.В. и др. Белорусский национальный регистр врожденных

пороков развития // Медицинские последствия Чернобыльской катастрофы. 15 лет спустя. Беларусь и Чернобыль. 15 трудных лет: Матер. междунар. на-уч.-практ. конф. — Мн., 2001. — С. 24-26.

2. Бочков Н.П., Катосова Л.Д. Генетический мониторинг популяции человека при реальных химических и радиационных нагрузках // Вестник РАМН. — 1992. — № 4. — С. 10-14.

3. Лазюк Г.И., Николаев Д.Л., Новикова В.И. и др. Облучение населения Беларуси вследствие аварии на чернобыльской АЭС и динамика врожденных пороков развития. // Международный журнал радиационной медицины. — 1999. — Т. 1. — № 1. — С. 63-70.

4. Annual Report 8 from the EUROCAT Website Database [Electronic resource]. — 2003. — Mode of access: http://eurocat.ulster.ac.uk/pubdata/report8tab.html.

Поступила 19.05.2005

УДК 616.33-07:575.116.

ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ХРОМОСОМНОЙ ПАТОЛОГИИ ПЛОДА

Ю.З. Николаева, О.В. Криволапов, Н.П. Бортновская, А.В. Фролова, И.А. Анихимовский

Гомельский областной диагностический медико-генетический центр с консультацией «Брак и семья»

С целью изучения эффективности показаний для пренатальной диагностики хромосомной патологии плода был проведен анализ 1871 инвазивных процедур, осуществленных с целью кариотипирования плода в Гомельском медико-генетическом центре за период 2002-2004 гг. Успешность пренатальных цитогенетических исследований составила 97,2%. В результате проведения исследований было установлено 102 случая различных хромосомных аберраций (ХА) плода, их выявляемость составила 5,4%. Наиболее высокий процент хромосомной патологии плода выявлен при наличии эхографических маркеров (7,1%) и сочетании двух и более факторов риска (9,9%). Применение инвазивных методов диагностики является эффективным для предупреждения рождения детей с хромосомной патологии и улучшения перинатальных показателей.

Ключевые слова: пренатальная диагностика, хромосомные аберрации, инвазивные методы диагностики, пренатальное кариотипирование

PRENATAL DIAGNOSTIC OF CHROMOSOME PATHOLOGY

J.Z. Nikolaeva, O.V.Krivolapov, N.P. Bortnovskaja, À.V. Phrolova I. A. Anikhimovskiy

Gomel Regional Diagnostic Medical-Genetic Centre

The purpose our investigation is study of effective invasive prenatal diagnostic procedures in chromosome pathology. We studied 1871 of invasive procedures for karyotyping of fetus and genetic risk factors in Gomel regional diagnostic medical-genetic centre 2002-2004 yy. Success of prenatal cytogenetic investigations are 97,2%. We found 102 various of chromosome aberra-

tions. Chromosome aberrations was to find 5,4%. Highest percent of pathology was presence by ultrasonography markers of chromosome pathology of fetus (7,1%) and two or more risk factors (9,9%). The application invasive procedures is effective for prevent of chromosome pathology and improvement perinatal parameters.

Key words: Prenatal diagnostic, chromosome aberrations, invasive methods of diagnostics, prenatal karyotyping.

Введение

Проблема пренатальной диагностики хромосомных аберраций (ХА) плода остается актуальной для практической медицины во всем мире. По данным ВОЗ, частота хромосомных аномалий человека составляет 6,9 на 1000 населения. Частота нарушений хромосом среди мертворожденных или умерших до 1 года на порядок выше и составляет примерно 22 случая на 1000 [1]. Частота ХА у плодов значительно выше, так как эта патология часто приводит к антенатальной гибели плода и спонтанным абортам [2]. Оставшиеся беременности с ХА плода, будучи неперспективными с точки зрения продолжительности и качества жизни, тем не менее, продолжают развиваться. Патология, сопровождающая хромосомный дисбаланс, вызывает различные аномалии развития у носителей и может быть связана не только с множественными врожденными пороками развития (МВПР), но и с умственной и физической отсталостью, нарушением полового развития. Лечение большинства таких пациентов пока малоэффективно, а прогноз — неблагоприятен.

Около 80% возникновений ХА обусловлены мутациями de novo, потому вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией имеется в любой семье. В связи с этим особую актуальность приобретает проблема выделения из общего потока беременных так называемой «группы риска по хромосомной патологии плода», нуждающихся в более глубоком обследовании, включающим пренатальное карио-типирование (ПК).

Материалы и методы

Кариотипирование плода в отделении пренатальной диагностики центра проводится с 1993г. Показаниями для ПК служили:

— возраст беременной — старше 35 лет, возраст отца ребенка — старше 45 лет;

— рождение в анамнезе ребенка с ХА или с МВПР;

— носительство ХА одним из родителей;

— отклонения сывороточных маркеров крови беременной (альфафетопротеина, хо-рионического гонадотропина);

— риск 1:360 и выше в результате ультразвукового двухпараметрического скрининга в 1 триместре беременности;

— выявление ультразвуковых маркеров хромосомной патологии плода,

— выявление во время ультразвукового исследования врожденных пороков развития плода.

Выбор метода инвазивной процедуры (ИП) для получения плодного материала зависел от конкретных показаний, сроков беременности и особенностей ее течения. Забор материала для цитогенетического исследования проводился в сроке гестации от 11 до 26 нед. Все ИП проводились амбулаторно методом «свободной руки». Цитогенетиче-ские исследования проводились в лаборатории центра методом окраски g-banding, материалом для цитогенетических исследований служили культивированные клетки ам-ниотической жидкости, лимфоциты пупо-винной крови, клетки плаценты и препараты клеток ворсин хориона.

Обработка статистических данных произведена на программном обеспечении BIOSTAT и SPSS 11.0.1

Результаты и обсуждение

Нами проведен анализ эффективности ПК за период с 2002 по 2004 гг.

За этот период инвазивная пренаталь-ная диагностика в соответствии с перечисленными выше показаниями проведена 1871 беременной. Количество и результаты успешности различных методов проведенных нами ИП представлены в таблице 1.

Таким образом, для ПК наиболее часто (77,9%) применялся метод амниоцентез в сроке беременности 16-20 нед. Предпочтение этому методу отдается в связи с наиболее низким — около 5% уровнем фетальных потерь [3, 4]. В целом успешность пренатальных ци-тогенетических исследований отмечалась в 1819 случаях, что составило 97,2%. По дан-

ным Российского мультицентрового исследования, частота получения цитогенетического результата составила 95,4% [6]. Причинами невозможности проведения цитогенетиче-ских анализов было отсутствие роста клеток, отсутствие митозов, в нескольких случаях — лабораторные погрешности. С точки зрения успешности получения результата кариотипа наиболее информативным в наших исследованиях явился метод культи-

В результате проведенных исследований выявлено 102 случая различных ХА плода, средняя выявляемость ХА составила 5,4%. Эффективность цитогенетических исследований, по данным других лабораторий, составляет в среднем 5% [2, 5], что свидетельствует о правильном формировании «группы риска по хромосомной патологии плода». Высокий удельный вес (40,4%) среди показаний для ПК составили беременные, у которых единственным фактором риска был возраст. И хотя эффективность цитогенетических исследований в этой группе невысокая — 2,73%, общеизвестно, что у женщин старшего репродуктивного возраста повышена склонность к нерасхождению хромосом в мейо-зе. Поэтому беременные данной возрастной группы, даже не имеющие других факторов риска, должны быть информированы о повышенной вероятности рождения у них ребенка с синдромом Дауна, о возможности проведения ПК, о риске осложнений после инвазивного вмешательства и

вирования лимфоцитов пуповинной крови — процент успешных культур составляет 99,5%. По данным различных авторов [2, 4], успешность культивирования амниоцитов колеблется от 92% до 95%, лимфоцитов пу-повинной крови — от 98 до 100%, что соответствует и нашим результатам.

В таблице 2 представлены результаты выявления ХА плода в зависимости от фактора риска хромосомной патологии.

Таблица 1

самостоятельно принимать решение о проведении пренатальной диагностики.

В последнее время большое внимание уделяется выявлению эхографических маркеров хромосомной патологии плода. Как показали наши исследования, в 45% случаев данные ультразвуковых исследований явились показаниями для ИП, и 59 случаев ХА плода (58%) было выявлено только с помощью эхографии.

Кроме того, 14 случаев ХА (13,7%) было выявлено при сочетании двух и более факторов риска, причем чаще всего это сочетание включало возраст и наличие эхографи-ческих маркеров. Полученные результаты подтверждают необходимость проведения скринингового ультразвукового обследования беременных.

В таблице 3 представлены данные о структуре выявленных пренатально ХА, из которой видно, что около половины выявленных аномалий составляют аутосомные трисомии, подавляющее большинство из которых — трисо-мия 21 хромосомы (синдром Дауна).

Инвазивные исследования для цитогенетической пренатальной диагностики

Метод исследования Количество обследованных, п/ % Успешность цитогенетического анализа, % Число случаев выявленных ХА, п

Амниоцентез 1457/ 77,9% 97,7% 73

Кордоцентез 351/ 18,8% 99,5% 19

Плацентоцентез 36/ 1,9% 96,9% 5

Биопсия ворсин хориона 27/ 1,4% 94,6% 5

ВСЕГО 1871/ 100%

Статистическое Статистическая ошибка

102

Среднее 97,1750% 1,01602% —

Стандартное отклонение 2,03204% — —

Примечание: * — 95% доверительные интервалы среднего, в которых содержится ноль, не дает основания говорить о статистически значимых различиях при уровне значимости 1-0,95 = 0,05 (малый объем выборки).

Таблица 2

Результаты цитогенетической диагностики в зависимости от показаний к ПК

Показания для ИП Количество проведенных ИП, п/ % Аномалии кариотипа Частота выявления ХА, %

Статистическое Статистическая ошибка

Возраст беременной — старше 35 лет, возраст отца ребенка — старше 45 лет. 756/40,4% 21 Среднее 2,73% 0,32%

Стандартное отклонение 0,56% —

Данные УЗ исследования, из них: — УЗ маркеры хромосомной патологии; — результаты УЗ параметрического скрининга в 1 триместре; — выявление ВПР плода при УЗ обследовании. 842 / 45,0% 294 290 258 59 13 15 31 Среднее 7,10% 1,41%

Стандартное отклонение 2,44% —

Результаты биохимического скрининга 63/3,4% 1 Среднее* 1,05% 1,05%

Стандартное отклонение 1,48% —

Наличие в анамнезе ребенка с ХА или МВПР 48/2,6% 2 Среднее* 4,53% 2,42%

Стандартное отклонение 4,20% —

Носительство сбалансированных ХА 7 / 0,4% 4 Среднее* 41,66% 22,04%

Стандартное отклонение 38,18% —

Сочетание 2 и более показаний 143/7,6% 14 Среднее* 9,90% 7,85%

Стандартное отклонение 13,60% —

По желанию 12/0,6% 1 Среднее* 4,73% 4,73%

Стандартное отклонение 8,19% —

ВСЕГО 1871 102 Среднее 5,40% 0,98%

Стандартное отклонение 1,70% —

Средняя частота синдрома Дауна за рассматриваемый период в Гомельской области составила 1:842 родившихся, что согласуется с частотой этой патологии в популяции по данным литературы — от 1:750 до 1:909 [1].

Как известно, в отличие от других видов хромосомного дисбаланса синдром Дауна часто не сопровождается грубыми пороками развития, однако в связи с сочетающейся с ним умственной отсталостью всегда является инвалидизирующим заболеванием. Поэтому для профилактики синдрома Дауна наиболее важным является формирование среди беременных групп высокого риска и определение показаний для проведения ПК.

Выводы

На сегодняшний день для пренатальной диагностики хромосомной патологии плода нет альтернативы цитогенетическому исследованию эмбриональных клеток, полученных с помощью инвазивных методов. Эффективность пренатальной диагностики хромосомной патологии плода во многом зависит от правильности выбора показаний к ИП, что позволяет своевременно выявлять эту патологию с последующим прерыванием беременности по медико-генетическим показаниям и способствовать снижению случаев рождения нежизнеспособных детей и улучшению перинатальных показателей.

Таблица 3

Структура хромосомных аберраций, выявленных пренатально

Хромосомная патология Число наблюдений, п/% Кариотип

Синдром Дауна 25/24,5% 47, +21; 47, +21/46

Синдром Эдвардса 9/8,8% 47, +18

Синдром Тернера 6/5,9% 45, Х

Синдром Клайнфельтера 1/0,9% 47, ХХУ

Трисомия Х-хромосомы 1/0,9% 47, ХХХ

Полисомия У-хромосомы 4/3,9% 47, ХУУ

Аутосомные моносомии 1/0,9% 45, ХХ,-21

Синдром Патау 2/1,96% 47, +13

Другие трисомии 2/1,96% 47, +14/46; 47, +22

Тетрасомии 2/1,96% 48, ХХХ, +21; 48,ХУ, +21,+таг

Триплоидия 2/1,96% 69, ХХХ

Делеции 2/1,96% Бе1(2); ае1(4)

Транслокации: — всего — сбалансированные 11/10,8% 6

Инверсии 32/31,4% 1пу(9) — 22; ту(7); ту(2); ту(20); ту(10); ту(Х); ту(У)

Кольцевые хромосомы 2/1,96% ВД; г (У)

Всего 102/100%

ЛИТЕРАТУРА

1. Лазюк Г.И. Тератология человека. — М., 1991. — С. 480.

2. Золотухина Т.В. Пренатальная диагностика хромосомных болезней: Автореф. … докт. мед. наук. — М., 1994.

3. Горин В.С., Серов В.Н. // Акушерство и гинекология. — 2001. — № 1. — С. 5-8.

4. Гнетецкая В.А., Мальмберг О.Л. // Акушерство и гинекология. — 2003. — № 2. — С. 9-13.

5. Кузнецова Т.В., БарановА.Н., КиселеваН.В. // Вестн. Рос. ассоц. Акуш.-гин. — 1997. — № 3. — С. 94-96.

6. Юдина Е.В., Сыпченко Е.В., Варламова О.Л., Тихонова Н.М., Балашова О.П. Итоги первого Рос-

сийского мультицентрового исследования. // Прена-тальная диагн. — 2002. — Т. 1. — № 1. — С. 11-16.

7. Козлова С. И. Демикова Н.С., Семанова Е.В., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и МГК. — М., 1996. — С. 410.

8. Юдина Е.В. Синдром Дауна: проблемы и ошибки диагностики в пренатальном периоде. // Ультразвуковая диагн. — 1999. — Т. 7. — № 4. — С. 272-278.

9. Золотухина Т.В., Шилова Н.В. Чивинев И.В., Белковская М.Э., Маркова Ж.Г., Евдокимова В.Н. Профилактика синдрома Дауна. // Ультразвуковая диагн. — 1999. — Т. 7. — № 4. — С. 279-284.

Поступила 14.04.2005

УДК 616-018.2-055.25-053.6

АКТУАЛЬНЫЕ ПРОБЛЕМЫ ДЕТСКОЙ ГАСТРОЭНТЕРОЛОГИИ

А.А. Козловский Гомельский государственный медицинский университет

Патология органов пищеварения у детей, рост которой наблюдается в последнее время, занимает одно из первых мест в структуре заболеваний. У большинства обследуемых выявляется сочетанная патология желудочно-кишечного тракта, отмечается патоморфоз этих заболеваний. Высокий уровень распространенности функциональной и хронической патологии пищеварительной системы у детей, недостаточный уровень диагностики и эффективности проводимого лечения определяют актуальность данной проблемы.

Ключевые слова: гастроэнтерология, дети, заболеваемость, хронический гастрит, хронический гастродуоденит, заболевания поджелудочной железы, заболевания билиарного тракта, дисбактериоз, диагностика, лечение.

Хромосомной патологией является нарушение в структуре, строении хромосом, изменение количества хромосом. Хромосомной патологией является ряд наследственных заболеваний, обусловленных различными геномными мутациями, структурными изменениями хромосом.

Исследование хромосомной патологии

Хромосомной патологией является нарушение в структуре и строении хромосом, которое приводит к развитию пороков, наследственным заболеваниям. Исследование хромосомной патологии предлагают всем, кто находится в группе риска:

  • Женщинам, которые планируют беременность в возрасте старше 35 лет.
  • Женщинам, у которых было самопроизвольное прерывание беременности.
  • Женщинам, у которых в анамнезе мертворожденные дети.
  • Супругам, у которых есть близкие родственники с наследственными заболеваниями.
  • Другие причины.

Хромосомные патологии при беременности

Первую проверку на наличие хромосомной патологии беременные женщины проходят с 9 по 13 неделю. Второй этап перинатального биохимического скрининга проходят на сроке беременности от 16 до 18 недели. Хромосомные патологии при беременности обнаруживают не часто, но они могут привести к замершей беременности, преждевременным родам, самопроизвольному выкидышу. Если вовремя выявлена хромосомная патология при беременности, женщина имеет право решать, как ей поступить дальше – рожать больного ребенка или прервать беременность.

Анализ на хромосомные патологии плода

Анализ на хромосомные патологии плода – это исследование биохимических маркеров, которое проводится в первом триместре беременности. У беременной женщины выделяются плацентой и плодом вещества, которые поступают в кровь матери. Анализ на хромосомные патологии плода позволяет определить концентрацию этих веществ в крови матери. Кровь на хромосомную патологию берется из вены.

Хромосомные исследования плода

Хромосомные исследования плода – это биопсия хориона и амниоцентоз. Хромосомные исследования плода этого вида проводятся, если анализ на хромосомные патологии плода показал отклонения. Амниоцентоз – это пункция амниотической оболочки, во время которой проводится забор околоплодных вод для лабораторного исследования. Биопсия хориона – это получение образца ткани плаценты (ворсинок хориона). Эти хромосомные исследования плода помогают диагностировать многие хромосомные патологии.

Дети с хромосомной патологией

Дети с хромосомной патологией имеют определенные внешние признаки. Синдром Дауна характеризуется косыми глазными щелями, плоской переносицей, плоским профилем лица. Плоский профиль лица встречается почти у 90% детей с синдромом Дауна, плоская переносица встречается у 65% больных детей. Дети с хромосомной патологией, синдромом Дауна, имеют отличительные черты – открытый рот, слегка высунутый язык, эпикант, характерный низкий рост волос на затылке, также на затылке отмечается излишняя кожа. Эти признаки патологии встречаются в 80% случаев синдрома Дауна, в 60% случаев отмечаются диспластические уши, короткие пальцы, узкое нёбо. У ребенка с синдромом Дауна изменяется форма зубов – они приобретают вид острых клыков, изменяется внешний вид языка – язык напоминает географический рельеф, ему присваивают название – «географический язык». Синдрому Дауна сопутствуют многие нарушения развития — умственная отсталость, мышечная гипотония, которая встречается в 80% случаев патологии. Патология развития сердца при синдроме Дауна выявляется в среднем у 50% больных детей. Дети с хромосомной патологией синдром Дауна имеют сниженный иммунитет.

Хромосомная патология синдром Дауна имеет несколько форм:

  • Простая форма — хромосомная патология синдром Дауна, хромосома 47.ХХ. 21+. Хромосомная патология простой формы встречается часто — в 95% случаев синдрома Дауна.
  • Мозаичная форма — хромосомная патология синдром Дауна, хромосома 47. ХY.21+/46. ХY, встречается редко, в 1% случаев патологии.
  • Транслокационная форма — хромосомная патология синдром Дауна, хромосома 47.ХХ.t 21|15; а также 47. XY/t 21/21, встречается примерно в 4% случаев этой патологии. В случае Робертсоновской транслокации возможно рождение у носителей генетической транслокации,ребенка с синдромом Дауна:
  • 45.ХХ.t 21/15 (мать) – от 10 до 15%.
  • 45.ХY.t 21/15 (отец) – от 5 до 7%.
  • 45.ХY.t 21/21 (любой из родителей) – 100%.

Дети с синдромом Дауна, должны проходить стимуляцию центральной нервной системы – специфическую и неспецифическую, хирургическое лечение, если оно показано. Дети с синдромом Дауна, как правило, очень послушны и исполнительны. При правильном воспитании они могут ухаживать за собой, ухаживать за домашними животными, хорошо читать, петь, полностью повторять действия взрослого во время выполнения работ. Дети с хромосомной патологией должны проходить социальную реабилитацию для адаптации в обществе, специальное обучение, при достижении определенного возраста — посильное трудоустройство.

Хромосомная патология — синдром дисомии по Y хромосоме

Синдром дисомии по Y хромосоме описан сравнительно недавно — в 1961 году. Синдром дисомии по Y хромосоме – это кариотип 47. ХYY, встречается редко – один новорожденный малыш на 1000. Дети с дисомией по Y хромосоме не отличаются от своих сверстников, ростом чаще всего выше среднего. У взрослых мужчин рост в среднем около 186 см. Практически не встречаются отличия со здоровыми людьми в половом, умственном и физическом развитии, у большинства мужчин соответствует норме гормональный статус и плодовитость. В 35% случаев патологии встречаются характерные для заболевания признаки: выступающие надбровные дуги и переносица, грубые черты лица, большая нижняя челюсть, крупные ушные раковины, зубы имеют дефекты покрывающей их эмали, очень часто встречается деформация коленных и локтевых суставов. Заболевание характеризуется повышенной внушаемостью больного, подражательностью, дети с таким синдромом быстро схватывают отрицательные формы поведения сверстников. Для таких больных характерно агрессивное поведение, импульсивность и взрывчатость.

Хромосомная патология – синдром Патау

Дети с хромосомной патологией синдром Патау имеют множественные пороки развития. Синдром Патау – 47.ХХ.13+ и 46. ХY. t 13/15 встречается редко, один ребенок на 6000 детей в среднем. У всех детей с этой патологией множественные пороки развития. У детей, которые выжили, в 100% случаев умственная отсталость, черепно-лицевые дизморфии – узкие глаза, низко расположенные, неправильной формы уши, низкий тяжелый лоб, расщелины губы, нёба.

Хромосомная патология – синдром Эдвардса

Риск хромосомной патологии плода синдрома Эдвардса — низкий, один ребенок на 6000 детей в среднем. Патология сопровождается множественными пороками развития у всех больных детей. У больных пороки развития сердца, головного мозга, легких, кишечника, черепа и скелета. Мальчики умирают после рождения, девочки большей частью доживают до одного месяца, очень маленький процент девочек может дожить до одного года.

Хромосомные патологии – Эдвардса и Патау не наследуются из-за того, что больные дети не доживают до взрослого возраста из-за многочисленных пороков развития.

Хромосомная патология – синдром Шерешевского-Тернера

Риск хромосомной патологии плода — синдрома Шерешевского-Тернера составляет 1 к 3500. Кариотип заболевания – 45.Х. Характеризуется патология антимонголоидным разрезом глаз, в 65% случаев встречается лимфатический отек стоп, голеней, кистей рук у новорожденного младенца, которые могут проявляться в течении первых месяцев жизни малыша. Патология имеет выраженные признаки – короткая шея, которая встречается в половине случаев патологии, крыловидные складки (шея сфинкса) от затылка до надплечья, встречаются в 65% случаев заболевания. У всех детей с синдромом Шерешевского-Тернера маленький рост, бочкообразная грудь с широко расставленными сосками встречается в 55% случаев. При кариотипе 45.Х у всех больных детей диагностируется половой инфантилизм. Патология характеризуется недоразвитием молочных желез, аменореей, эмоциональной бедностью. Патологию лечат стимуляцией роста ребенка, формированием менструального цикла с помощью гормональной терапии, по показаниям применяют хирургическое лечение, психотерапевтическое лечение.

Хромосомная патология – синдром Клайнфельтера

Риск хромосомной патологии плода – синдрома Клайнфельтера, составляет 1 к 600 в среднем. Это мальчики, которые имеют в дальнейшем высокий рост, телосложение по женскому типу, гинекомастию в 100% случаев заболевания. Кариотип патологии – 47. ХХY, 48. ХХХY; 47. ХYY; 48. ХYYY; 49. ХХХYY; 49. ХХХХY.

Люди с такой патологией подвержены внушаемости, эмоциональной лабильности. У них длинные руки, пальцы рук, в 100% случаев микроорхидизм, в период полового созревания появляются яркие признаки патологии – практически отсутствует оволосение в области половых органов, гиалиноз семенных канатиков и дегенерация эпителия, бесплодие. Больные апатичны, безынициативны, склонны к депрессивным психозам, к алкоголизму, асоциальному поведению в обществе. В детстве больные астеничны, взрослые страдают повышенной массой тела.

Больные с синдромом Клайнфельтера и полисомией 47. ХYY, могут выглядеть абсолютно здоровыми людьми, большая часть больных имеет умственное развитие близкое к норме или слегка сниженное. Некоторые больные отличаются агрессивным поведением, имеют хорошее телосложение, развитую мускулатуру, у них высокий рост. Отмечено, что среди преступников-рецидивистов часто встречаются больные с полисомией такого типа.

Уважаемые пациенты! Клиника «Центр ЭКО» приглашает вас на бесплатный прием репродуктолога с проведением УЗИ и составлением плана лечения.

Начните свой путь к счастью — прямо сейчас!

Другие статьи

Протокол ЭКО в естественном цикле (ЕЦ) — наиболее щадящая процедура из всех программ экстракорпорального оплодотворения.

Многих потенциальных родителей, планирующих оплодотворение in vitro, занимает вопрос: ПГД при ЭКО — что это? В чем суть этой процедуры и так ли она важна и безопасна, как утверждают врачи?

Под врожденными аномалиями подразумевается патология развития зародыша от момента оплодотворения до начала родов, и, в зависимости от сроков её возникновения, различают следующие формы:

гаметопатии (патологические изменения в половых клетках, которые произошли до оплодотворения, и которые могут привести к неожиданному прерыванию беременности, врожденным порокам развития, наследственным заболеваниям), бластопатии (повреждения зиготы в первые две недели после оплодотворения, приводящие к гибели зародыша, внематочной беременности, к врожденным порокам развития), эмбриопатии (повреждения зародыша от 15 дня после оплодотворения до формирования плаценты – 75 день, могут возникнуть врожденные пороки развития отдельных органов и систем, прерывание беременности), фетопатии (патология, возникающая с 76 дня и до родов, проявляется задержкой внутриутробного развития, врожденными пороками развития, сохранением первоначального расположения органов, недоразвитием органов, врожденными болезнями, а также преждевременные роды, асфиксию при рождении).

Причины возникновения пороков развития.

Эти причины очень разнообразны. Но чаще всего это заболевания матери  различных органов и систем, эндокринные патологии, инфекционные заболевания, как хронические и имевшиеся до беременности, так и те, которые развились во время беременности; акушерско-гинекологическая патология матери (аборты, которые были до беременности, длительная угрозы прерывания беременности, особенно в ранние сроки, длительный или тяжёлый токсикоз и другие).

Также огромную роль играют экологические факторы и другие вредные воздействия на организм беременной и плод: физические (различные излучения, температура), химические (продукты промышленной и бытовой химии, лекарственные препараты – о них подробнее ниже, алкоголь, никотин и прочие наркотики), биологические факторы (инфекция и их токсины). Также велика роль наследственных факторов (различные хромосомные аберрации и генные мутации).

Ещё следует отметить особенно важную роль сбалансированного питания без дефицита не только основных пищевых ингредиентов (белки, жиры, углеводы, минералы, витамины), но и микронутриентов (микроэлементов, полиненасыщенных омега – жирных кислот и другие) как во время беременности, так и в момент планирования беременности. Например, дефицит йода у женщины до зачатия и на ранних сроках беременности может привести к фетальному гипотиреозу, нарушениям развития головного мозга.

Факторы риска и возможная патология новорожденных, со стороны матери:

  • возраст старше 35 лет – хромосомные аномалии, задержка внутриутробного развития;
  • возраст младше 16 лет – недоношенность;
  • низкий социально-экономический статус – недоношенность, задержка внутриутробного развития, инфекции;
  • дефицит фолиевой кислоты – врожденные пороки развития;
  • курение – задержка внутриутробного развития, повышенная дородовая смертность;
  • употребление алкоголя или наркотиков — задержка внутриутробного развития, фетальный алкогольный синдром, синдром отмены, синдром внезапной смерти;
  • сахарный диабет – мертворождение, большая масса тела, врожденные пороки развития;
  • заболевания щитовидной железы – зоб, гипотиреоз, тиреотоксикоз;
  • заболевания почек — задержка внутриутробного развития, мертворождение, нефропатии;
  • заболевания легких и сердца — задержка внутриутробного развития, недоношенность, врожденные пороки сердца;
  • артериальная гипертония — задержка внутриутробного развития, асфиксия;
  • анемия —  задержка внутриутробного развития, мертворождение;
  • многоводие – врожденные пороки развития почек, центральной нервной системы, желудочно-кишечного тракта;
  • низкий уровень эстриола в моче – задержка внутриутробного развития;
  • кровотечения – недоношенность, мертворождение, анемия;
  • инфекции, особенно токсоплазмоз, краснуха, герпес — задержка внутриутробного развития, врожденные пороки развития, энцефалопатии, пневмонии.

Со стороны плода:

  • многоплодная беременность – недоношенность, фетофетальная трансфузия, асфиксия;
  • задержка внутриутробного развития – асфиксия, мертворождение, врожденные пороки развития;
  • аномалии предлежания плода – травма, кровоизлияние, врожденные пороки развития.

В родах:

  • преждевременные роды – асфиксия;
  • запоздалые роды (на 2 и более недель) – мертворождение, асфиксия;
  • затянувшиеся роды – мертворождение, асфиксия;
  • выпадение пуповины – асфиксия.

Аномалии плаценты:

  • маленькая плацента – задержка внутриутробного развития;
  • большая плацента – водянка плода, сердечная недостаточность;
  • преждевременная отслойка плаценты – кровопотеря, анемия;
  • предлежание плаценты – кровопотеря, анемия.

Влияние на плод и новорожденного лекарственных препаратов, применяемых женщиной во время беременности:

алоэ усиливает перистальтику кишечника, аминогликозиды (стрептомицин, гентамицин, канамицин и другие) оказывают токсическое действие на ухо и почки, андрогены вызывают различные пороки развития, антигистаминные препараты понижают давление, вызывают тремор,  непрямые антикоагулянты вызывают гипоплазию носа, нарушают костеобразование плода, могут вызвать энцефалопатию, атропин угнетает дыхание, барбитураты могут стать причиной малой мозговой дисфункции, препараты белладонны – тахикардия, средства понижающие давление – ухудшают кровоток между ребенком и плацентой, диазепам – мышечная гипотония, гипотермия, апноэ, расщепление губы и носа, изониазид – судороги, индометацин – легочная гипертензия, преждевременное закрытие артериального протока, кортикостероиды – энцефалопатия, угнетение функции надпочечников плода, кофеин – повреждения печени, ксантины – тахикардия, литий – летаргия, врожденные пороки сердца, магнезия жженая – повреждения почек, нитрофураны – гемолиз эритроцитов, обзидан – удлинение родов, опиаты – угнетают дыхание, малая мозговая дисфункция, противосудорожные средства – задержка внутриутробного развития, мальформации, резерпин нарушает носовое дыхание, салицилаты – кровоточивость, седуксен вызывает угнетение дыхания, понижает давление, теофиллин —  нарушает свертываемость крови, фенотиазины – мышечную гипотонию, тетрациклины – множественные аномалии костей и скелета.

Возможные пороки развития, в зависимости от времени воздействия перечисленных выше факторов:

  • на третьей неделе беременности у плода могут развиться эктопия сердца, грыжа пупочного канатика, врожденное отсутствие конечностей, сращение стоп;
  • на четвертой неделе с момента оплодотворения могут появиться грыжа пупочного канатика, врожденное отсутствие стоп, трахеопищеводный свищ, гемивертебра;
  • на пятой неделе развития — трахеопищеводный свищ, гемивертебра, центральная катаракта, микрофтальмия, расщепление лицевых костей, отсутствие кисти и стопы;
  • на шестой неделе – отсутствие кисти и стопы, микрофтальмия, врожденное отсутствие нижней челюсти, хрусталикавая катаракта, врожденные пороки сердца (перегородок и аорты);
  • седьмая неделя – врожденные пороки сердца (межжелудочковая перегородка, легочная артерия), отсутствие пальцев, расщелина верхнего неба, микрогнатия, эпикантус, круглая голова;
  • на восьмой неделе – врожденные пороки сердца (дефект межпредсердной перегородки),  эпикантус, круглая голова, отсутствие носовой кости, укорочение пальцев.

Как видно, причины и сами аномалии могут быть очень разнообразны.

Диагностика врожденных аномалий.

Главной задачей диагностики во время беременности является выявление хромосомной патологии или пороков развития плода. Существует множество диагностических медико-генетических методов, для распознавания тех или иных пороков развития, это неинвазивные методы диагностики:

  • ультразвуковой метод исследования (который проводят всем беременным не ранее 3-х раз в течение беременности: в 10-12 недели, 20-22 недели, 30-32 недели, при этом можно диагностировать анцефалию, неразделившиеся плоды, амелию и многие другие),
  • определение в сыворотке крови матери различных биохимических маркеров: плазменный протеин А, хорионический гонадотропин человека (при внематочной беременности темпы нарастания этого маркера будут не соответствовать норме, также изменение этого гормона  может свидетельствовать о хромосомных нарушениях), альфа-фетопротеин (повышение его уровня повышает риск развития открытых пороков центральной нервной системы, при снижении его уровня возможен риск развития синдрома Дауна), эстриол (он должен нарастать с течением беременности) .

К инвазивным относятся следующие:

  • биопсия хориона (забор части клеток плодного яйца для исследования, проводится на 11 – 12 неделе, выявляется генетическая патология),
  • амниоцентез (забор околоплодной жидкости, в первом триместре беременности выявляется гиперплазия коры надпочечников, во втором триместре – хромосомная патология, заболевания нервной системы),
  • плацентоцентез (исследование частиц плаценты, с 12 по 22 недели, генетическая патология),
  • кордоцентез (забор крови из пуповины плода для исследования, выявляются заболевания крови, инфицированность плода),
  • биопсия кожи плода (для диагностики возможных заболеваний кожи).

Для диагностики аномалий после рождения, могут применяться все известные методы исследований:

лучевые (рентгенография, компьютерная томография, магнитно-резонансная томография, радиоизотопные, ультразвуковые, ангиография и другие), эндоскопические (бронхоскопия, гастроскопия), различные исследования крови, мочи и других биологических жидкостей, множественные функциональные пробы и тесты, генетические, молекулярные, иммунные методы и многое, многое другое. Так как для аномалий различных систем и органов будут необходимы разные методы исследования.

Показания к прерыванию беременности.

Различные нарушения функционирования органов и систем матери могут стать причиной для прерывания беременности, и это связано не только с риском для здоровья и жизни матери, но и для будущего ребенка, так как эти заболевания и их лечение может негативно сказаться на нем. Но окончательное решение принимается всегда индивидуально.

Вот некоторые заболевания, которые могут стать причиной прерывания беременности:

инфекционные (активная форма туберкулеза, тяжелые формы вирусных гепатитов, сифилис, краснуха), злокачественные новообразования (практически все, они являются не только показанием к прерыванию, но противопоказанием к беременности вообще), заболевания эндокринной системы (тяжелая форма тиреотоксикоза, некомпенсированный гипотиреоз, тяжелая форма сахарного диабета), болезни крови и кроветворных органов (апластическая анемия, гемоглобинопатии,  лейкозы), неврологические заболевания (рассеянный склероз, миастении), заболевания глаз (болезни зрительного нерва и сетчатки), заболевания сердечно-сосудистой системы (тромбоз глубоких вен, тромбоэмболия, пороки сердца), заболевания почек (острый гломерулонефрит, мочекаменная болезнь), диффузные заболевания соединительной ткани, гинекологические заболевания, акушерские показания (гестационная трофобластическая болезнь, чрезмерная рвота беременных, гестоз, неподдающийся лечению, врожденные пороки и наследственные заболевания, которые диагностировали во время беременности, высокий риск рождения ребенка с врожденной, наследственной патологией).

Но необходимо отметить, что аборт по медицинским показаниям требует обязательного согласия со стороны пациентки.

При обнаружении любых пороков развития плода, беременная сама принимает решение, сохранять беременность или делать аборт.

Профилактика врожденных аномалий.

Здесь основным мероприятием должно стать планирование семьи и беременности. От качества этого мероприятия зависит не только успех самого зачатия, но развитие самой беременности, родов и здоровья ребенка на протяжении всей его дальнейшей жизни. Необходимо сдать анализы на наличие заболеваний передающихся половым путем, на наличие скрытых инфекций, выявить все возможные хронические заболевания, не только у будущей матери, но и отца, пройти генетическое тестирование (узнать какие могут появиться заболевания у ребенка, выявить разные генетические заболевания  в предшествующих поколениях).

Естественно, главным фактором в развитии здорового, полноценного плода, является здоровой образ жизни, причем не только во время беременности, но и до её наступления. Отказ от вредных привычек, полноценное питание, исключение всех вредных факторов физической, химической, биологической природы. Своевременное лечение имеющихся заболеваний, чтобы избежать осложнений во время беременности. Во время уже самой беременности проходить необходимые обследования, для своевременного выявления каких либо отклонений в нормальном развитии плода.

Пренатальная (или дородовая) диагностика направлена на выявление заболеваний у будущего ребенка, до его рождения в утробе матери. Большая часть из них (95%) — это изменения в количестве хромосом.

Пренатальная диагностика делится на два вида — инвазивную и неинвазивную. «НЕ инвазивный» значит без проникновения через кожу или слизистые оболочки. К ним относится УЗИ и анализ крови. К «инвазивным» принадлежат все другие способы получения материала для анализа — кровь и клетки плода или плацента.

Хромосомы — переносчики информации о том каким будет ребенок. От каждого родителя плод получает по 23 хромосомы, их которых 22 ответственны за строение и функцию всех органов, а еще одна отвечает за пол. Таким образом, у здорового плода должно быть 46 хромосом (по 23 от папы и от мамы и 2 половые — если ХХ — девочка, если ХY — мальчик).

Хромосомные болезни

  • синдром Дауна — “лишняя” 21-я хромосома
  • синдром Патау — три (трисомия) 13-е хромосомы
  • синдром Эдвардса — трисомия по 18-й хромосоме
  • синдром Тернера — моносомия хромосомы Х, т.е. у родившейся девочки будет единственная половая Х-хромосома
  • синдром Клейнфельтера — набор хромосом 47, XXY, “лишняя” Х-хромосома

На диагностику хромосомных заболеваний нацелены все биохимические скрининги в первом и втором триместрах (бета-ХГЧ, PAPP-A, эстриол свободный, АФП). Кроме них  оценивают другие факторы повышенного риска хромосомных синдромов:

  • аномалии на УЗИ
  • возраст матери более 35 лет
  • психологический стресс у матери, патологический страх рождения больного ребенка

Взятие материала для анализа

Для инвазивной пренатальной диагностики проводят взятие материала у плода следующими способами:

  • ворсины хориона (предшественник плаценты) — между 10 и 13 неделями беременности
  • околоплодная жидкость — на 12-15 неделях беременности, под контролем УЗИ через брюшную стенку вводится тонкая игла берется 10 околоплодной жидкости, содержащей  клетки плода
  • кордоцентез — кровь из пупочной артерии
  • фетоскопия — взятие тканей плода

Материал отправляется на цитогенетический анализ в генетическую лабораторию. Часть  материала используют для цитогенетического анализа — посева на специальные среды для последующего детального исследования всех хромосом, которое длится 2-3 недели. Другую часть исследуют методами амнио-ПЦР или FISH.

Количественная флюоресцентная ПЦР или амнио-ПЦР (англ. quantitative fluorescent polymerase chain reaction, QF-PCR)  и флуоресцентная гибридизация in situ (англ. fluorescence in situ hybridization, FISH) на протяжения 24-48 часов позволяют получить ответ о наличии наиболее частых хромосомных аномалий у плода — трисомии по 21, 18, 13 хромосомам, синдромы Тернера и Кляйнфельтера.

Метод количественной флюоресцентнной ПЦР 

Образец ДНК амплифицируются при помощи ПЦР с флюоресцентно меченными праймерами. Полученные продукты сепарируют и квантифицируют на автоматическом генетическом анализаторе.

Методика не заменяет традиционный цитогенетический анализ, поскольку не включает в себя исследование всего набора хромосом, ее главное преимущество — время получения результата.

По сравнению с FISH тест QF-PCR выявляет возможное загрязнение тканями матери образца и требует меньшего объема материала. Выявляет и частичную трисомию или моносомию, унипариетальную дисомию.

Метод флуоресцентной гибридизации in situ 

К клеткам плода добавляется флюресцентно-меченная ДНК (зонд), которая встраивается в хромосомы. Затем делают мазок и под флюресцентным микроскопом оценивают число сигналов из ядра.

Метод FISH широко распространен. 

Недостатки 

  • не способна диагностировать все виды хромосомных аномалий
  • не заменяет классический цитогенетический анализ

Показания

  • высокий риск (более 1:100) аномалии плода по результатам биохимического скрининга или УЗИ
  • риск продления при культивирования после 21 недели беременности
  • врожденный порок сердца у плода
  • высокий психический стресс беременной

Материал для исследования

  • околоплодная жидкость — 2-4 мл в стерильной пробирке, при возможности без контаминации кровью матери
  • ворсины хориона — минимум 2 ворсины с различных мест хориона (около 10-20 мг), для снижения риска ложного диагноза в результате плацентарного мозаицизма, в стерильной лабораторной посуде с транспортной средой
  • клетки плода полученные при кордоцентезе
  • клетки плода полученные при фетоскопии
  • мазок букальной слизистой матери — проводится перед амниоцентезом или хориоцентезом для сравнения алельньго профиля матери и плода, исключения контаминации образца околоднодной жидкости клетками матери

Условия хранения материала

  • 4-8 °C, доставить в лабораторию немедленно после взятия материала

Пренатальная диагностика хромосомных заболеваний у плода методами амнио-ПЦР и FISH was last modified: Октябрь 5th, 2017 by Мария Бодян

УЗИ плода на выявление генетических патологий — это выявление трисомий (дополнительной третьей хромосомы в генетическом наборе плода), приводящих к рождению малыша с серьёзными наследственными заболеваниями и физическими уродствами. Обнаружить пороки плода на УЗИ можно уже на первых этапах развития беременности.

На 1000 новорождённых приходится 5-7 младенцев с аномалиями половых (наследственных) или соматических (ненаследственных) клеток. Чаще всего эмбрион с хромосомным нарушением погибает на начальных сроках беременности, когда у женщины возникает выкидыш. С помощью УЗИ можно увидеть различные аномалии и патологии, поэтому ультразвуковое исследование на выявление пороков развития обязательно для каждой беременной женщины.

Аномалии развития плода закладываются уже в момент оплодотворения сперматозоидом яйцеклетки. Например, такая патология, как триплоидия (наличие трех хромосомом в ряду цепочки, а не двух, как положено), возникает в случае проникновения в яйцеклетку двух сперматозоидов, каждый из которых оставляет по одной хромосоме. Естественно, с таким набором живой организм не может выжить, поэтому на определённом этапе происходит выкидыш или замершая беременность.

Никто не застрахован от рождения малыша с генетическими отклонениями. Если раньше к группе риска относили матерей старше 35 лет, диабетиков, женщин, имеющих хронические заболевания (почечная недостаточность, проблемы с щитовидкой), то в наши дни больные дети рождаются у молодых матерей в возрасте от 20 до 30 лет.

Данные статистики наводит на мрачные мысли. Так, риск рождения малыша с хромосомными аномалиями у 20-летних женщин составляет 1:1667, а у 35-летних уже 1:192. А на деле это означает, что в 99,5% случаев ребёнок у тридцатипятилетней матери родится здоровым.

В 1 семестре на сроке от 10 до 14 недель (до 10 недели УЗИ неинформативно) беременная проходит исследование, именуемое скринингом. Он состоит из биохимического анализа крови и УЗИ исследования эмбриона. Результатом скрининга является выявление следующих патологий:

На 20-24 неделе делается ещё одно УЗИ. Среди генетических заболеваний плода, видимых на ультразвуковом исследовании во 2 семестре, можно отметить:

На 3 семестре проводится допплерометрия — УЗИ исследование с определением сосудистой системы плода, плаценты и матери. Начиная с 23 недели беременности проверяются артерия пуповины, маточная артерия и средняя мозговая артерия. Исследуется систолический (при сокращении сердечной мышцы) и диастолический (при расслаблении сердечной мышцы) кровоток. У малыша с хромосомными нарушениями кровоток атипичен.

Ультразвуковая диагностика представляет широкий спектр исследований. Существует несколько видов УЗИ, которые с предельной точностью определяют внутриутробные пороки развития малыша.

Стандартное УЗИ. Оно обычно совмещено с биохимическим анализом крови. Оно проводиться не раньше 10 недель беременности. В первую очередь у плода выявляют толщину воротниковой зоны, которая не должна превышать 3 мм, а также визуализацию носовой кости. У малыша с синдромом Дауна воротниковая зона толще нормы, а носовые кости не развиты. Также на увеличение толщины влияют следующие факторы:

Генетические патологии бывают как специфические (синдром Дауна, опухоль Вильмса), так и общие, когда внутренний орган развивается неправильно. Для выявления общих аномалий существует анатомическое исследование плода. Оно проводится на 2 семестре начиная с 20 недели беременности. В этот период можно увидеть личико малыша и определить его пол.

Продольная и поперечная проекция позвоночника подтверждает или опровергает правильное расположение костей, можно убедиться в целостности брюшной стенки. Отсутствие патологий сердца подтверждают одинаковые размеры предсердий и желудочков. О нормальной работе желудка говорит его наполненность околоплодными водами. Почки должны располагаться на своём месте, а моча из них свободно поступать в мочевой пузырь. Врач чётко видит конечности плода, кроме пальчиков ног.

Патология

Как и когда выявляют

В чём суть патологии

Характерные черты

Психическое и интеллектуальное развитие

Синдром Дауна

Проводится биопсия хориона, увеличенное воротниковое пространство у плода, недоразвитость костей носа, увеличенный

мочевой пузырь, тахикардия у плода

Хромосомы 21-й пары вместо положенных 2 представлены 3 в цепочке

Раскосый монголоидный разрез глаз независимо от расы ребёнка, неразвитая переносица, неглубоко посаженные глаза, полукруглое плоское ухо, укороченный череп, плоский затылок, укороченный нос

Задержка интеллектуального развития, маленький словарный запас, отсутствует абстрактное мышление, нет концентрации внимания, гиперактивность

ПРОГНОЗ

Доживают до 60 лет, в редкий случаях при условии постоянных занятий с ребёнком возможна его социализация. Такой ребёнок нуждается в постоянном присмотре

Синдром Патау

Маленькая голова на 12 неделе на УЗИ, несимметричные полушарии, лишние пальцы

В 13-й хромосоме присутствует трисомия

Дети рождаются с микроцефалией (неразвитость головного мозга), низкий лоб, скошенные глазные щели, расщелины губы и нёба, помутнение роговицы, дефекты сердца, увеличены почки, аномальные половые органы

Глубокая умственная отсталость,

отсутствие мышления и речи

ПРОГНОЗ

95% детей с синдромом Патау умирает до года, остальные редко доживают до 3-5 лет

Синдром Эдвардса

Биопсия хориона, внутриутробное взятие крови из пуповины, на УЗИ видна микроцефалия

В 18-й хромосом есть трисомия

Рождаются в основном девочки (3/4), а плод мужского пола погибает ещё в утробе. Низкий скошенный лоб, маленький рот, недоразвитость глазного яблока, расщелины верхней губы и нёба, узкий слуховой проход, врождённые вывихи, косолапость, тяжёлые аномалии сердца и ЖКТ, недоразвитость мозга

Дети страдают олигофренией (органическим поражением головного мозга), умственной отсталостью, имбецильностью (средней умственной отсталостью), идиотией (отсутствием речи и умственной деятельности)

ПРОГНОЗ

В течение первого года жизни умирает 90% больных детей, до 10 лет — менее 1%

Синдром Шерешевского-Тёрнера

Рентген костных структур плода, МРТ миокарда

Аномалия, встречающаяся в Х-хромосоме

Встречается чаще у девочек. Укороченная шея со складками, отёчны кисти и ступни, тугоухость. Отвисшая нижняя губа, низкая линия роста волос, недоразвитая нижняя челюсть. Рост во взрослом возрасте не превышает 145 см. Дисплазия суставов. Аномальное развитие зубов. Половой инфантилизм (нет фолликул в яичниках), недоразвитость молочных желез

Страдает речь, внимание. Интеллектуальные способности не нарушены

ПРОГНОЗ

Лечение проводится анаболическими стероидами, девушкам с 14 лет назначаютженские гормональные препараты. Внекоторых случаях удаётся победить недуг, и женщина может забеременеть методом ЭКО. Большинство больных остаются бесплодными

Полисомия по Х-хромосоме

Скрининг на 12 неделе беременности, биопсия хориона, анализ амниотической жидкости. Настораживает увеличение воротниковой зоны

Вместо двух Х-хромосом встречается три и более

Встречается у девочек и редко у мальчиков. Характерен половой инфантилизм (не развиваются вторичные половые признаки), высокий рост, искривление позвоночника, гиперпигментация кожи

Антисоциальное поведение, агрессия, умственная отсталость у мужчин.

ПРОГНОЗ

При постоянных занятиях с педагогамии вовлечении в трудовую деятельность возможна социализация ребёнка

Полисомия по Y-хромосоме

 

Вместо ХY-хромосом есть лишняя Y-хромосома

Встречается у мальчиков. Вырастают высокого роста от 186 см, тяжёлая массивная нижняя челюсть, выпуклые надбровные дуги, узкие плечи, широкий таз, сутулость, жир на животе

Умственная отсталость, агрессия, эмоциональная неустойчивость

ПРОГНОЗ

С ребёнком нужно заниматься, направлять его на мирную деятельность, привлечь к спорту

Синдром Карнелии де Ланге

При анализе крови беременной женщины в сыворотке не обнаружено протеина-А плазмы (РАРР-А), которого обычно много

мутациями в гене NIPBL или SMC1A

Тонкие сросшиеся брови, укороченный череп, высокое нёбо, аномально прорезавшиеся зубы, недоразвитые конечности, мраморная кожа, врождённые пороки внутренних органов, отставание в росте

Глубокая умственная отсталость,

ПРОГНОЗ

Средняя продолжительность жизни 12-13 лет

Синдром Смита-Лемли-Опитца

УЗИ показывает аномалии черепа у плода, не просматриваются рёберные кости

мутация в гене DHCR7, отвечающий за выработку холестерина

Узкий лоб, опущены веки, косоглазие, деформация черепа, короткий нос, низко расположенные уши, недоразвитые челюсти, аномалии половых органов, сращение пальцев

Повышенная возбудимость, агрессия, понижение мышечного тонуса, нарушения сна, отставание в умственном развитии, аутизм

ПРОГНОЗ

Терапия с использованием пищевого холестерина

Синдром Прадера-Вилли

Отмечается низкая подвижность плода, неправильное положение,

В 15-й хромосоме отсутствует отцовская часть хромосомы

Ожирение при низком росте, плохая координация, слабый мышечный тонус, косоглазие, густая слюна, плохие зубы, бесплодие

Задержка психического развития, речевое отставание, отсутствие навыков общения, слабая мелкая моторика. Половина больных имеет средний уровень интеллекта, умеют читать

ПРОГНОЗ

При постоянных занятиях ребёнок может научиться читать, считать,запоминает людей. Следует вести борьбу с перееданием

Синдром Ангельмана

Начиная с 12-й недели наблюдается отставание развития плода в росте и массе

Отсутствуют или мутирует ген UBE3A в 15-й хромосоме

Частый необоснованный смех, мелкий тремор, много ненужных движений, широкий рот, язык вываливается наружу, ходьба на абсолютно прямых ногах

«Синдром счастливой марионетки»: ребёнок часто и беспричинно смеётся. Задержка психического развития, гиперактивность, нарушение координации движения, хаотичное махание руками

ПРОГНОЗ

Проводится противоэпилептическая терапия, гипотонус мышц снижается массажем, в лучшем случае ребёнокнаучится невербальным навыкам общения и самообслуживания

Синдром Лангера-Гидеона

На 4D УЗИ заметна челюстно-лицевая аномалия

трихоринофаланговый синдром, заключающийся в нарушении 8-й хромосомы

Длинный нос грушевидной формы, недоразвитость нижней челюсти, очень оттопыренные уши, неравномерность конечностей, искривление позвоночника

Задержка психического развития, умственная отсталость различной степени, отсутствие речи

ПРОГНОЗ

Плохо поддаётся коррекции, невысокая продолжительность жизни

Синдром Миллера-Диккера

На УЗИ заметно аномальное строение черепа, лицевые диспропорции

Патология в 17-й хромосоме, вызывающая разглаживание мозговых извилин. Вызывается интоксикацией плода альдегидами при злоупотреблении матерью алкоголя

Дизморфия (алкогольный синдром), пороки сердца, почек, судороги

Лиссэнцефалия (гладкость извилин больших полушарий), недоразвитость головного мозга, умственная отсталость

ПРОГНОЗ

Выживаемость до 2 лет. Дети могут научиться только улыбаться и смотреть в глаза

Аномалия ДиДжорджи

В некоторых случаях на УЗИ выявляются различные пороки органов у малыша, особенно сердца (тетрада Фалло)

Заболевание иммунной системы, нарушение участка 22-й хромосомы

Гипоплазия тимуса (недоразвитость органа, отвечающего за выработку иммунных клеток), деформация лица и черепа, порок сердца. Отсутствуют паращитовидные железы, отвечающие за обмен кальция и фосфора

Атрофия коры головного мозга и мозжечка, задержка умственного развития, сложности с моторикой и речью

ПРОГНОЗ

Лечение иммуностимуляторами,пересадка тимус, кальциевосполняемая терапия. Дети редко доживают до 10 лет, умирают от последствий иммунодефицита

Синдром Уильямса

На УЗИ видны диспропорции в развитии скелета, эластичность суставов

Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 7-й хромосоме

Нарушен синтез белка эластина, у детей типично «лицо Эльфа»: припухшие веки, низко расположенные глаза, острый подбородок, короткий нос, широкий лоб

Повышенная чувствительность к звуку, импульсивность, навязчивая общительность, эмоциональная неустойчивость, тревожность, экспрессивная речь

ПРОГНОЗ

Речь хорошо развита, даже лучше, чем у здоровых сверстников. Выраженныемузыкальные способности (абсолютный слух, музыкальная память). Сложности с решением математических задач

Синдром Беквита-Видеманна

На УЗИ заметны аномально непропорциональные конечности, превышение массы тела, патология почек

Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 11-й хромосоме

Бурный рост в раннем возрасте, аномально большие внутренние органы, склонность к раковым опухолям. У ребёнка пупочная грыжа, аномально большой язык, микроцефалия (недоразвитость мозга).

Эмоциональное и психическое развитие в некоторых случаях не отстаёт от нормы. Иногда встречается выраженная умственная отсталость

ПРОГНОЗ

Продолжительность жизни как у обычныхлюдей, но существует склонность к раковым опухолям

Синдром Тричера Коллинза

На УЗИ видны ярко выраженная асимметрия черт лица

Генетическая мутация в 5-й хромосоме, вызывающая нарушение костных структур

У ребёнка практически нет лица, ярко выраженное физическое уродство

Абсолютно нормальное психо-эмоциональное развитие

ПРОГНОЗ

Проводятся оперативные вмешательства с целью устранения уродств

Предотвратить большинство проблем с вынашиванием и патологиями плода, можно заранее планируя беременность. Проходя обследование при планировании оба партнера сдают анализы, четко показывающие вероятность генетических отклонений. Также проводится спектр тестов на инфекции, способные вызвать уродства у малыша (ТОРЧ-комплекс) и другие исследования.

Приглашаем пройти УЗИ на патологии плода в Санкт-Петербурге в клинике Диана. У нас установлен новейший УЗИ аппарат с доплером. Обследование проводится в 3-Д и 4-Д фоматах. На руки выдается диск с записью.