Перинатальная диагностика аномалий развития плода


Преимплантационной пренатальная диагностика находится на стадии экспериментального введения. Во время этого исследования изучают оплодотворенную яйцеклетку на стадии 8 бластомер (12 ч после оплодотворения). ДНК тиражируют в миллионах копий с помощью молекулярно-генетического метода полимеразной цепной реакции.
Перинатальная диагностика

Перинатальная диагностика позволяет установить наличие врожденного порока или генетического заболевания плода на ранних этапах его развития.

Своевременное выявление врожденного порока позволяет принять решение о прекращении беременности или морально подготовиться к рождению больного ребенка. Кроме того, ранняя перинатальная диагностика позволяет адекватно контролировать течение беременности, родов и неонатального периода.

К методам перинатальной диагностики относятся:

1) неинвазивные:

а) определение уровня альфа-фетопротеина;

б) ультразвуковое исследование;

2) инвазивные методы:

а) амниоцентез;

б) биопсия ворсин хориона;

в) фетоскопия.

Определение уровня альфа-фетопротеина сыворотки крови матери проводят на 16-18-й неделе беременности.

Повышение уровня альфа-фетопротеина может свидетельствовать о наличии пороков развития центральной нервной системы плода, дефектов передней брюшной стенки (например омфалоцеле), отслойка плаценты. Диагностически информативным принято считать повышение уровня альфа-фетопротеина в 2,5 раза и более от среднего значения для конкретного срока беременности, особенно при сочетании с повышением содержания другого сывороточного маркера — хорионального гонадотропина.

Сниженный уровень альфа-фетопротеина может наблюдаться при болезни Дауна и других трисомиях.

УЗИ — безопасный метод перинатальной диагностики, который может быть использован при подозрении на наличие структурных аномалий. Считается, что оно не производит риска для матери и плода. При массовом ультразвуковом скрининге беременных обычно определяют размеры и массу тела плода, их количество и жизнеспособность. Также проводят оценку состояния плаценты, пуповины, околоплодных вод. Во время ультразвукового исследования может быть обнаружена большинство структурных аномалий основных органов и систем в срок гестации до 16-18 недель, а при некоторой патологии и прежде. В этих случаях показано тщательное ультразвуковое исследование в комплексе с амниоцентезом и биопсией ворсин хориона.

Перед тем как решить вопрос о необходимости инвазивного метода диагностики, необходимо учесть следующие условия:

а) достаточно тяжелым является заболевание, чтобы проводить вмешательства;

б) существуют четкие тесты для пренатальной диагностики заболевания;

в) действительно генетический риск столь значителен, чтобы оправдать риск проведения инвазивного метода диагностики.

Амниоцентез. Конечно амниоцентез проводят на 16-й неделе беременности. Допустимы и более ранние сроки (13-15-я неделя) с тщательным соблюдением мер безопасности.

С помощью специальной иглы, которой проникают в амниотический пространство, получают около 30 мл амниотической жидкости. Исследование амниотической жидкости включает:

— Хромосомный анализ;

— Определение уровня альфа-фетопротеина;

— Исследование клеточного состава;

— Исследование ДНК;

— Определение биохимических маркеров;

— Определение пола плода (если мать — носитель заболевания, сцепленного с Х-хромосомой, то прерывание беременности при установлении мужского пола плода позволит предотвратить рождение больного ребенка).

При амниоцентезе риск осложнений составляет 0,25-0,5%. В частности это:

— Самовольные потуги, которые приводят к аборту;

— Подтекание околоплодной жидкости, что приводит к маловодья или спонтанных родов;

— Травмирование плода иглой в момент пункции (очень редко);

— Инфицирования (очень редко, при нарушении правил асептики). Показаниями к проведению амниоцентеза есть такие группы риска:

— Беременные старше 35 лет;

— Беременные с повышенным уровнем альфа-фетопротеина в крови;

— Беременные с пониженным уровнем альфа-фетопротеина в крови;

— Женщины, имеющих ребенка с болезнью Дауна (обратный риск 1-2%);

— Семьи, в которых один из родителей — носитель симметричной реципрокной транслокации хромосомы, имеют высокий риск рождения ребенка с асимметричной транслокацией;

— Семьи, в родословной которых выявлены заболевания с аутосомных Х-сцепленным типом наследования.

Биопсия ворсин хориона. Пункция ворсин хориона — относительно новый метод перинатальной диагностики, который позволяет проводить исследования на 8-11-й неделе беременности.

Плаценту пунктируют специальной иглой через переднюю брюшную стенку (под контролем ультразвукового исследования). Полученные при аспирации клетки ворсин хориона подлежат разностороннему исследованию. В частности проводят:

— Хромосомный анализ;

— Исследование уровня ферментов (если у плода имеется вероятность развития заболевания, связанного с недостаточностью конкретного фермента);

— Исследование ДНК (если у плода имеется риск возникновения моногенные заболевания с известным генным дефектом);

— Определение пола плода (при угрозе наследования заболевания, сцепленного с полом).

При биопсии ворсин хориона риск осложнений высок — 1-5%. По сравнению с амниоцентезом угроза прерывания беременности или внутриутробного инфицирования (хорионамнионит) значительно выше.

Достоинством метода является его информативность на ранних этапах развития плода (до 12-й недели беременности).

Недостатками метода является то, что при биопсии ворсин хориона нельзя оценить уровень альфа-фетопротеина, так как процедура проводится на ранних сроках формирования плода и исследованию доступны лишь клетки; в некоторых случаях после биопсии ворсин хориона возникает необходимость дополнительного проведения амниоцентеза (например, при мозаицизм ).

Фетоскопия. Под контролем ультразвукового исследования с помощью тонкого оптоволоконного лапароскопа через переднюю брюшную стенку проникают в полость матки — появляется возможность наблюдения и исследования плода. Возможна биопсия кожи плода для диагностики наследственных заболеваний кожи (например ихтиоза).

Из сосудов пуповины можно забрать кровь для диагностики гемоглобинопатий или других болезней крови. Кровь забирают под контролем ультразвукового исследования (кордоцентез). Метод используют для хромосомного исследования и биохимического анализа крови плода (например, при подозрении на гемофилию).

Заключение

Введение новых 11 нозологий в группу ВПР СУ привело к увеличению на 30% количества наблюдений, что повлечет за собой и соответствующее увеличение чувствительности метода. Следовательно, расширение группы ВПР СУ позволяет значительно увеличить чувствительность мониторинга, сократить период накопления достаточного количества наблюдений для выявления статистических различий. Это позволит более оперативно проводить анализ динамики более широкой группы ВПР и за более короткий отрезок времени дать оценку напряженности мутагенного процесса и действию тератогенов.

ЛИТЕРАТУРА 1. Лазюк Г.И., Наумчик И.В., Румянцева Н.В. и др. Белорусский национальный регистр врожденных

пороков развития // Медицинские последствия Чернобыльской катастрофы. 15 лет спустя. Беларусь и Чернобыль. 15 трудных лет: Матер. междунар. на-уч.-практ. конф. — Мн., 2001. — С. 24-26.

2. Бочков Н.П., Катосова Л.Д. Генетический мониторинг популяции человека при реальных химических и радиационных нагрузках // Вестник РАМН. — 1992. — № 4. — С. 10-14.

3. Лазюк Г.И., Николаев Д.Л., Новикова В.И. и др. Облучение населения Беларуси вследствие аварии на чернобыльской АЭС и динамика врожденных пороков развития. // Международный журнал радиационной медицины. — 1999. — Т. 1. — № 1. — С. 63-70.

4. Annual Report 8 from the EUROCAT Website Database [Electronic resource]. — 2003. — Mode of access: http://eurocat.ulster.ac.uk/pubdata/report8tab.html.

Поступила 19.05.2005

УДК 616.33-07:575.116.

ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ХРОМОСОМНОЙ ПАТОЛОГИИ ПЛОДА

Ю.З. Николаева, О.В. Криволапов, Н.П. Бортновская, А.В. Фролова, И.А. Анихимовский

Гомельский областной диагностический медико-генетический центр с консультацией «Брак и семья»

С целью изучения эффективности показаний для пренатальной диагностики хромосомной патологии плода был проведен анализ 1871 инвазивных процедур, осуществленных с целью кариотипирования плода в Гомельском медико-генетическом центре за период 2002-2004 гг. Успешность пренатальных цитогенетических исследований составила 97,2%. В результате проведения исследований было установлено 102 случая различных хромосомных аберраций (ХА) плода, их выявляемость составила 5,4%. Наиболее высокий процент хромосомной патологии плода выявлен при наличии эхографических маркеров (7,1%) и сочетании двух и более факторов риска (9,9%). Применение инвазивных методов диагностики является эффективным для предупреждения рождения детей с хромосомной патологии и улучшения перинатальных показателей.

Ключевые слова: пренатальная диагностика, хромосомные аберрации, инвазивные методы диагностики, пренатальное кариотипирование

PRENATAL DIAGNOSTIC OF CHROMOSOME PATHOLOGY

J.Z. Nikolaeva, O.V.Krivolapov, N.P. Bortnovskaja, À.V. Phrolova I. A. Anikhimovskiy

Gomel Regional Diagnostic Medical-Genetic Centre

The purpose our investigation is study of effective invasive prenatal diagnostic procedures in chromosome pathology. We studied 1871 of invasive procedures for karyotyping of fetus and genetic risk factors in Gomel regional diagnostic medical-genetic centre 2002-2004 yy. Success of prenatal cytogenetic investigations are 97,2%. We found 102 various of chromosome aberra-

tions. Chromosome aberrations was to find 5,4%. Highest percent of pathology was presence by ultrasonography markers of chromosome pathology of fetus (7,1%) and two or more risk factors (9,9%). The application invasive procedures is effective for prevent of chromosome pathology and improvement perinatal parameters.

Key words: Prenatal diagnostic, chromosome aberrations, invasive methods of diagnostics, prenatal karyotyping.

Введение

Проблема пренатальной диагностики хромосомных аберраций (ХА) плода остается актуальной для практической медицины во всем мире. По данным ВОЗ, частота хромосомных аномалий человека составляет 6,9 на 1000 населения. Частота нарушений хромосом среди мертворожденных или умерших до 1 года на порядок выше и составляет примерно 22 случая на 1000 [1]. Частота ХА у плодов значительно выше, так как эта патология часто приводит к антенатальной гибели плода и спонтанным абортам [2]. Оставшиеся беременности с ХА плода, будучи неперспективными с точки зрения продолжительности и качества жизни, тем не менее, продолжают развиваться. Патология, сопровождающая хромосомный дисбаланс, вызывает различные аномалии развития у носителей и может быть связана не только с множественными врожденными пороками развития (МВПР), но и с умственной и физической отсталостью, нарушением полового развития. Лечение большинства таких пациентов пока малоэффективно, а прогноз — неблагоприятен.

Около 80% возникновений ХА обусловлены мутациями de novo, потому вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией имеется в любой семье. В связи с этим особую актуальность приобретает проблема выделения из общего потока беременных так называемой «группы риска по хромосомной патологии плода», нуждающихся в более глубоком обследовании, включающим пренатальное карио-типирование (ПК).

Материалы и методы

Кариотипирование плода в отделении пренатальной диагностики центра проводится с 1993г. Показаниями для ПК служили:

— возраст беременной — старше 35 лет, возраст отца ребенка — старше 45 лет;

— рождение в анамнезе ребенка с ХА или с МВПР;

— носительство ХА одним из родителей;

— отклонения сывороточных маркеров крови беременной (альфафетопротеина, хо-рионического гонадотропина);

— риск 1:360 и выше в результате ультразвукового двухпараметрического скрининга в 1 триместре беременности;

— выявление ультразвуковых маркеров хромосомной патологии плода,

— выявление во время ультразвукового исследования врожденных пороков развития плода.

Выбор метода инвазивной процедуры (ИП) для получения плодного материала зависел от конкретных показаний, сроков беременности и особенностей ее течения. Забор материала для цитогенетического исследования проводился в сроке гестации от 11 до 26 нед. Все ИП проводились амбулаторно методом «свободной руки». Цитогенетиче-ские исследования проводились в лаборатории центра методом окраски g-banding, материалом для цитогенетических исследований служили культивированные клетки ам-ниотической жидкости, лимфоциты пупо-винной крови, клетки плаценты и препараты клеток ворсин хориона.

Обработка статистических данных произведена на программном обеспечении BIOSTAT и SPSS 11.0.1

Результаты и обсуждение

Нами проведен анализ эффективности ПК за период с 2002 по 2004 гг.

За этот период инвазивная пренаталь-ная диагностика в соответствии с перечисленными выше показаниями проведена 1871 беременной. Количество и результаты успешности различных методов проведенных нами ИП представлены в таблице 1.

Таким образом, для ПК наиболее часто (77,9%) применялся метод амниоцентез в сроке беременности 16-20 нед. Предпочтение этому методу отдается в связи с наиболее низким — около 5% уровнем фетальных потерь [3, 4]. В целом успешность пренатальных ци-тогенетических исследований отмечалась в 1819 случаях, что составило 97,2%. По дан-

ным Российского мультицентрового исследования, частота получения цитогенетического результата составила 95,4% [6]. Причинами невозможности проведения цитогенетиче-ских анализов было отсутствие роста клеток, отсутствие митозов, в нескольких случаях — лабораторные погрешности. С точки зрения успешности получения результата кариотипа наиболее информативным в наших исследованиях явился метод культи-

В результате проведенных исследований выявлено 102 случая различных ХА плода, средняя выявляемость ХА составила 5,4%. Эффективность цитогенетических исследований, по данным других лабораторий, составляет в среднем 5% [2, 5], что свидетельствует о правильном формировании «группы риска по хромосомной патологии плода». Высокий удельный вес (40,4%) среди показаний для ПК составили беременные, у которых единственным фактором риска был возраст. И хотя эффективность цитогенетических исследований в этой группе невысокая — 2,73%, общеизвестно, что у женщин старшего репродуктивного возраста повышена склонность к нерасхождению хромосом в мейо-зе. Поэтому беременные данной возрастной группы, даже не имеющие других факторов риска, должны быть информированы о повышенной вероятности рождения у них ребенка с синдромом Дауна, о возможности проведения ПК, о риске осложнений после инвазивного вмешательства и

вирования лимфоцитов пуповинной крови — процент успешных культур составляет 99,5%. По данным различных авторов [2, 4], успешность культивирования амниоцитов колеблется от 92% до 95%, лимфоцитов пу-повинной крови — от 98 до 100%, что соответствует и нашим результатам.

В таблице 2 представлены результаты выявления ХА плода в зависимости от фактора риска хромосомной патологии.

Таблица 1

самостоятельно принимать решение о проведении пренатальной диагностики.

В последнее время большое внимание уделяется выявлению эхографических маркеров хромосомной патологии плода. Как показали наши исследования, в 45% случаев данные ультразвуковых исследований явились показаниями для ИП, и 59 случаев ХА плода (58%) было выявлено только с помощью эхографии.

Кроме того, 14 случаев ХА (13,7%) было выявлено при сочетании двух и более факторов риска, причем чаще всего это сочетание включало возраст и наличие эхографи-ческих маркеров. Полученные результаты подтверждают необходимость проведения скринингового ультразвукового обследования беременных.

В таблице 3 представлены данные о структуре выявленных пренатально ХА, из которой видно, что около половины выявленных аномалий составляют аутосомные трисомии, подавляющее большинство из которых — трисо-мия 21 хромосомы (синдром Дауна).

Инвазивные исследования для цитогенетической пренатальной диагностики

Метод исследования Количество обследованных, п/ % Успешность цитогенетического анализа, % Число случаев выявленных ХА, п

Амниоцентез 1457/ 77,9% 97,7% 73

Кордоцентез 351/ 18,8% 99,5% 19

Плацентоцентез 36/ 1,9% 96,9% 5

Биопсия ворсин хориона 27/ 1,4% 94,6% 5

ВСЕГО 1871/ 100% Статистическое Статистическая ошибка 102

Среднее 97,1750% 1,01602% —

Стандартное отклонение 2,03204% — —

Примечание: * — 95% доверительные интервалы среднего, в которых содержится ноль, не дает основания говорить о статистически значимых различиях при уровне значимости 1-0,95 = 0,05 (малый объем выборки).

Таблица 2

Результаты цитогенетической диагностики в зависимости от показаний к ПК

Показания для ИП Количество проведенных ИП, п/ % Аномалии кариотипа Частота выявления ХА, %

Статистическое Статистическая ошибка

Возраст беременной — старше 35 лет, возраст отца ребенка — старше 45 лет. 756/40,4% 21 Среднее 2,73% 0,32%

Стандартное отклонение 0,56% —

Данные УЗ исследования, из них: — УЗ маркеры хромосомной патологии; — результаты УЗ параметрического скрининга в 1 триместре; — выявление ВПР плода при УЗ обследовании. 842 / 45,0% 294 290 258 59 13 15 31 Среднее 7,10% 1,41%

Стандартное отклонение 2,44% —

Результаты биохимического скрининга 63/3,4% 1 Среднее* 1,05% 1,05%

Стандартное отклонение 1,48% —

Наличие в анамнезе ребенка с ХА или МВПР 48/2,6% 2 Среднее* 4,53% 2,42%

Стандартное отклонение 4,20% —

Носительство сбалансированных ХА 7 / 0,4% 4 Среднее* 41,66% 22,04%

Стандартное отклонение 38,18% —

Сочетание 2 и более показаний 143/7,6% 14 Среднее* 9,90% 7,85%

Стандартное отклонение 13,60% —

По желанию 12/0,6% 1 Среднее* 4,73% 4,73%

Стандартное отклонение 8,19% —

ВСЕГО 1871 102 Среднее 5,40% 0,98%

Стандартное отклонение 1,70% —

Средняя частота синдрома Дауна за рассматриваемый период в Гомельской области составила 1:842 родившихся, что согласуется с частотой этой патологии в популяции по данным литературы — от 1:750 до 1:909 [1].

Как известно, в отличие от других видов хромосомного дисбаланса синдром Дауна часто не сопровождается грубыми пороками развития, однако в связи с сочетающейся с ним умственной отсталостью всегда является инвалидизирующим заболеванием. Поэтому для профилактики синдрома Дауна наиболее важным является формирование среди беременных групп высокого риска и определение показаний для проведения ПК.

Выводы

На сегодняшний день для пренатальной диагностики хромосомной патологии плода нет альтернативы цитогенетическому исследованию эмбриональных клеток, полученных с помощью инвазивных методов. Эффективность пренатальной диагностики хромосомной патологии плода во многом зависит от правильности выбора показаний к ИП, что позволяет своевременно выявлять эту патологию с последующим прерыванием беременности по медико-генетическим показаниям и способствовать снижению случаев рождения нежизнеспособных детей и улучшению перинатальных показателей.

Таблица 3

Структура хромосомных аберраций, выявленных пренатально

Хромосомная патология Число наблюдений, п/% Кариотип

Синдром Дауна 25/24,5% 47, +21; 47, +21/46

Синдром Эдвардса 9/8,8% 47, +18

Синдром Тернера 6/5,9% 45, Х

Синдром Клайнфельтера 1/0,9% 47, ХХУ

Трисомия Х-хромосомы 1/0,9% 47, ХХХ

Полисомия У-хромосомы 4/3,9% 47, ХУУ

Аутосомные моносомии 1/0,9% 45, ХХ,-21

Синдром Патау 2/1,96% 47, +13

Другие трисомии 2/1,96% 47, +14/46; 47, +22

Тетрасомии 2/1,96% 48, ХХХ, +21; 48,ХУ, +21,+таг

Триплоидия 2/1,96% 69, ХХХ

Делеции 2/1,96% Бе1(2); ае1(4)

Транслокации: — всего — сбалансированные 11/10,8% 6

Инверсии 32/31,4% 1пу(9) — 22; ту(7); ту(2); ту(20); ту(10); ту(Х); ту(У)

Кольцевые хромосомы 2/1,96% ВД; г (У)

Всего 102/100%

ЛИТЕРАТУРА

1. Лазюк Г.И. Тератология человека. — М., 1991. — С. 480.

2. Золотухина Т.В. Пренатальная диагностика хромосомных болезней: Автореф. … докт. мед. наук. — М., 1994.

3. Горин В.С., Серов В.Н. // Акушерство и гинекология. — 2001. — № 1. — С. 5-8.

4. Гнетецкая В.А., Мальмберг О.Л. // Акушерство и гинекология. — 2003. — № 2. — С. 9-13.

5. Кузнецова Т.В., БарановА.Н., КиселеваН.В. // Вестн. Рос. ассоц. Акуш.-гин. — 1997. — № 3. — С. 94-96.

6. Юдина Е.В., Сыпченко Е.В., Варламова О.Л., Тихонова Н.М., Балашова О.П. Итоги первого Рос-

сийского мультицентрового исследования. // Прена-тальная диагн. — 2002. — Т. 1. — № 1. — С. 11-16.

7. Козлова С. И. Демикова Н.С., Семанова Е.В., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и МГК. — М., 1996. — С. 410.

8. Юдина Е.В. Синдром Дауна: проблемы и ошибки диагностики в пренатальном периоде. // Ультразвуковая диагн. — 1999. — Т. 7. — № 4. — С. 272-278.

9. Золотухина Т.В., Шилова Н.В. Чивинев И.В., Белковская М.Э., Маркова Ж.Г., Евдокимова В.Н. Профилактика синдрома Дауна. // Ультразвуковая диагн. — 1999. — Т. 7. — № 4. — С. 279-284.

Поступила 14.04.2005

УДК 616-018.2-055.25-053.6

АКТУАЛЬНЫЕ ПРОБЛЕМЫ ДЕТСКОЙ ГАСТРОЭНТЕРОЛОГИИ

А.А. Козловский Гомельский государственный медицинский университет

Патология органов пищеварения у детей, рост которой наблюдается в последнее время, занимает одно из первых мест в структуре заболеваний. У большинства обследуемых выявляется сочетанная патология желудочно-кишечного тракта, отмечается патоморфоз этих заболеваний. Высокий уровень распространенности функциональной и хронической патологии пищеварительной системы у детей, недостаточный уровень диагностики и эффективности проводимого лечения определяют актуальность данной проблемы.

Ключевые слова: гастроэнтерология, дети, заболеваемость, хронический гастрит, хронический гастродуоденит, заболевания поджелудочной железы, заболевания билиарного тракта, дисбактериоз, диагностика, лечение.

Пренатальная диагностика – это комплекс диагностических мероприятий, направленных на выявление патологии у плода внутриутробно.

Иногда дети рождаются с генетическими, хромосомными аномалиями, пороками развития. Это можно предотвратить, вовремя обнаружив патологию на ранних сроках.

Что такое пренатальная диагностика плода?

Пренатальная диагностика плода может быть неинвазивной (по крови матери) или инвазивной (проникающая в организм). Инвазивные методы несут в себе риски и для матери и для плода, а потому проводятся только по показаниям.

Используемые процедуры:

  • кордоцентез – забор пуповинной крови плода;
  • амниоцентез – забор околоплодной жидкости;
  • биопсия хориона – взятие на анализ клеток наружной зародышевой оболочки.

Полученный таким образом биоматериал (кровь, околоплодные воды или ворсины хориона) подлежит изучению в генетической лаборатории.

Благодаря появлению новых, достоверных методов определения патологии плода по крови матери, можно не прибегать к инвазивным методам при малейших подозрениях у врача по УЗИ. Сегодня инвазивные методы применяются только, если угроза обнаружения пороков развития выше, чем риск осложнений (инфицирование, выкидыши и др.) после такой диагностики.

Пренатальная диагностика во время беременности

Во время беременности некоторые неинвазивные методы пренатальной диагностики назначаются всем женщинам, другие выполняются при наличии показаний или желания пары.

1. Скрининг, который выполняется всем беременным женщинам согласно приказа Минздрава РФ включает в себя:

— УЗИ. Ультразвуковое исследование позволяет выявить многие аномалии на сроке беременности от 12 недель. Врач может визуализировать нарушение анатомической структуры органов и частей тела плода (головы, конечностей), а также заподозрить пороки развития по косвенным признакам: состоянию околоплодных вод, расположению плаценты, сердцебиению плода.

— Анализ крови на сывороточные факторы. У матери берут кровь из вены. В ней измеряют концентрацию в-ХГЧ, альфа-фетопротеина, свободного эстриола. Таким образом могут ппределяться многие заболевания (синдромы Дауна и Эдвардса, дефекты развития нервной трубки, дефекты заращения передней брюшной стенки, аномалии почек плода) на сроке 16-20 недель, однако существует достаточно высокая вероятность как ложноположительных, так и ложноотрицательных результатов. Поэтому положительные результаты перепроверяются с помощью других методов диагностики.

Цель скрининга в время беременности — выявить группу риска беременных женщин с возможными пороками развития плода.

До недавнего времени существовало 2 обязательных скрининга — в 9-13 недель и в 16-20 недель. В настоящее время в России только второй скриниг входит в обязательное обследование во время беременности.

2. Неинвазивный пренатальный генетический тест (НИПТ).

Является альтернативой инвазивным методам пренатальной диагностики, но не несёт в себе никаких рисков. Кровь берут у матери, а затем в ней исследуют ДНК плода.

У пациентов «ВитроКлиник» есть возможность проведения неинвазивного пренатального теста.. Кровь на анализ у вас возьмут в Москве, а затем доставят на анализ в лабораторию компании Natera, в шт. Калифорния, США.

Информативность такого исследования очень высокая, поэтому его цена выше, чем у других неинвазивных методов пренатальной диагностики.

С его помощью можно обнаружить:

  • синдром Дауна;
  • синдром Шерешевского-Тернера;
  • синдром Эдвардса;
  • синдром Кляйнфельтера;
  • синдром Патау;
  • полиХ-синдром;
  • XXYY-синдром;
  • полиY-синдром;
  • делеция 22q11.2 и 1р36;
  • материнская делеция 5q11.2;
  • синдрома Прадера-Вилли;
  • синдром кошачьего крика.

Все эти синдромы и хромосомные аномалии достаточно сильно ухудшают качество жизни детей и не поддаются лечению. Они не зависит от возраста пары и встречаются по всему миру.

Диагностику методом НИПТ можно проводить уже с 9 недели беременности. Подходит также при двойнях, донорских программах и суррогатном материнстве.

Кому показана пренатальная диагностика?

УЗИ и анализ крови на сывороточные факторы – это скрининговые исследования, которые показаны всем без исключения беременным женщинам.

Неинвазивный пренатальный генетический тест проводится либо по показаниям, либо по желанию женщины, которая желает быть уверенной в хорошем состоянии здоровья своего ребёнка.

Показания к проведению исследования:

  • подозрение на хромосомные аномалии (по результатам скрининговых исследований);
  • наличие в анамнезе случаев рождения детей с хромосомными аномалиями или пороками развития (у кого-то из супругов, либо их родственников);
  • мертворождения в анамнезе;
  • привычное невынашивание.

Есть также ряд ситуаций, не являющихся прямыми показаниями, но при которых женщине рекомендуют сделать это исследование:

  • возраст после 35 лет;
  • наступление беременности с помощью ЭКО;
  • бесплодие в анамнезе.

Перед сдачей крови на НИПТ необходима консультация акушера-гинеколога для подтверждения наличия прогрессирующей беременности и свежий результат УЗИ.

Генетическая диагностика супругов при планировании беременности

Уже на этапе планирования беременности можно предположить вероятность возникновения у плода хромосомных аномалий. 

Для этой цели выполняется генетическая диагностика супругов. Используются цитогенетические (исследование кариотипа – количества и качества хромосом) и молекулярно-генетические (для определения генных мутаций) методы исследования.

Выполнение генетической диагностики на этапе планирования беременности показано супругам, которые имеют:

  • генетические заболевания;
  • возраст после 35 лет;
  • случаи невынашивания, бесплодия, мертворождения в анамнезе;
  • родственников с генетической патологией.

В «ВитроКлиник» у вас есть возможность обезопасить себя от негативных последствий рождения детей с пороками развития. 

У нас в клинике можно сделать:

  • На этапе подготовки к беременности – анализ на кариотип и молекулярно-генетические исследования для оценки риска генетической патологии у ребёнка.
  • В рамках программы ЭКО с ПГД (диагностическая процедура, позволяющая исследовать генетический материал эмбриона до его помещения в матку женщины).
  • Во время беременности – скрининговые исследования (биохимический тест, УЗИ) и неинвазивный пренатальный тест ДНК.

Стоимость услуг

Все услуги

УЗИ при многоплодной беременности до 12 недель 3 300 руб.
Неинвазивный Пренатальный Тест (Panorama тест) (СПЕЦЗАБОР, срок дни — до 12 раб. дн.) 36 750 руб.
Неинвазивный Пренатальный Тест (Panorama тест) (расширенный с микроделециями) (СПЕЦЗАБОР, срок дни — до 12 раб. дн.) 50 000 руб.
УЗИ при многоплодной беременности после 12 недель 4 300 руб.
Неинвазивный Пренатальный Тест (Prenetix-тест) (СПЕЦЗАБОР, срок дни — до 12 раб. дн.) 42 000 руб.
Консультация врача акушера-гинеколога по неинвазивному пренатальному генетическому тесту (без УЗИ) 1 300 руб.
Консультация врача-генетика 2 100 руб.
Пренатальный скрининг 1-го триместра беременности (9-13 неделя)по свободному бета-ХГЧ и ПАПП-А белка с расчетом риска трисомий-18, 21 и дефекта невральной трубки (PRISСA) (кровь(сыворотка), срок дни — до 3) 1 370 руб.
Пренатальный скрининг 2-го триместра беременности (14-21неделя) по ХГЧ, АФП и своб.эстриолу с расчетом риска трисомий-18, 21 и дефекта невральной трубки (PRISСA) (кровь(сыворотка), срок дни — до 3) 1 470 руб.
УЗИ матки и плода на сроке 13-40 недель (двухмерное) 3 200 руб.
Забор крови из вены 300 руб.

Вкусная рассылка! Одно письмо в неделю с самым интересным

Ваш е-маил адрес

Ваше имя

Нажимая на кнопку, вы даёте

согласие на обработку своих персональных данных

%PDF-1.5
%
1 0 obj
>>>
endobj
2 0 obj
>
endobj
3 0 obj
>/XObject>/ProcSet[/PDF/Text/ImageB/ImageC/ImageI] >>/MediaBox[ 0 0 595.32 841.92] /Contents 4 0 R/Group>/Tabs/S/StructParents 0>>
endobj
4 0 obj
>
stream
xXKo61.`[email protected] @]`»iSt̐ZC(of((0qF ]R3Zk{v RQjwJ0شFi[7uG{ע./=;V;0OaJ_1*?MB0T^AA{Qx+*o^FYCvO(;YO(kkEWȩ: