Узи маркеры ха плода


Содержание:

  • Сущность заболеваний
  • Причины
  • Признаки
  • Диагностические методы
  • Расшифровка и расчёт рисков
  • Прогнозы
  • Заболевания

В течение беременности в ходе различных анализов и исследований могут быть диагностированы хромосомные патологии плода, которые являются по своей сути наследственными заболеваниями. Обусловлены они изменениями в структуре или числе хромосом, что объясняет их название.

Основная причина возникновения — мутации в половых клетках матери или отца. Из них по наследству передаются только 3-5%. Из-за подобных отклонений происходит около 50% абортов и 7% мёртворождений. Так как это серьёзные генные пороки, на протяжении всей беременности родителям следует внимательнее относиться ко всем назначаемым анализам, особенно, если они находятся в группе риска.

Сущность заболеваний

Если у родителей (у обоих) имеются в роду наследственные заболевания, им в первую очередь необходимо знать, что это такое — хромосомные патологии плода, которые могут выявить у их ребёнка, пока он ещё в утробе. Осведомлённость позволит избежать нежелательного зачатия, а если это уже произошло, — исключить самые тяжёлые последствия, начиная от внутриутробной гибели малыша и заканчивая внешними мутациями и уродствами после его рождения.

У нормального, здорового человека хромосомы выстраиваются в 23 пары, и каждая отвечает за какой-то определённый ген. Всего получается 46. Если их количество или строение иное, говорят о хромосомных патологиях, разновидностей которых в генетике очень много. И каждая из них влечёт за собой опасные последствия для жизни и здоровья малыша. Основные причины такого рода аномалий неизвестны, однако существуют определённые группы риска.

С миру по нитке. Одна из самых редких хромосомных патологий называется синдромом кошачьего крика. Причина — мутация 5-ой хромосомы. Заболевание проявляется в виде умственной отсталости и характерном плаче ребёнка, который очень напоминает кошачий крик.

Причины

Чтобы предупредить или вовремя распознать хромосомные патологии плода при беременности, врачи должны опросить будущих родителей о наследственных заболеваниях и условиях проживания их семьи. Согласно последним исследованиям, именно от этого зависят генные мутации.

Существует определённая группа риска, в которую входят:

  • возраст родителей (обоих) старше 35 лет;
  • наличие ХА (хромосомных аномалий) у кровных родственников;
  • вредные условия работы;
  • длительное проживание в экологически неблагополучном районе.

Во всех этих случаях существует достаточно высокий риск хромосомной патологии плода, особенно при наличии наследственных заболеваний на генном уровне. Если эти данные выявляются своевременно, врачи вряд ли посоветуют паре рожать вообще. Если же зачатие уже произошло, будет определяться степень поражения ребёнка, его шансы на выживание и дальнейшую полноценную жизнь.

Механизм возникновения. Хромосомные патологии развиваются у плода, когда образуется зигота и происходит слияние сперматозоида и яйцеклетки. Данный процесс не поддаётся контролю, потому что ещё мало изучен.

Признаки

Так как процесс возникновения и развития подобного рода отклонений изучен недостаточно, маркеры хромосомной патологии плода считаются условными. К ним относятся:

  • угроза выкидыша, тянущие боли в нижней части живота на ранних сроках беременности;
  • низкий уровень РАРР-А (протеин А из плазмы) и АФП (белок, вырабатываемый организмом эмбриона), повышенный ХГЧ (хорионический гонадотропин — гормон плаценты): для получения таких данных берётся из вены кровь на хромосомную патологию плода на сроке 12 недель (+/- 1-2 недели);
  • длина носовых костей;
  • увеличенная шейная складка;
  • неактивность плода;
  • увеличенные лоханки почек;
  • замедленный рост трубчатых костей;
  • ранее старение или гипоплазия плаценты;
  • гипоксия плода;
  • плохие результаты допплерометрии (метода УЗИ для выявления патологий кровообращения) и КТГ (кардиотокографии);
  • мало— и многоводие;
  • гиперэхогенный кишечник;
  • маленький размер верхнечелюстной кости;
  • увеличенный мочевой пузырь;
  • кисты в головном мозге;
  • отёчности в области спины и шеи;
  • гидронефроз;
  • лицевые деформации;
  • кисты пуповины.

Неоднозначность этих признаков в том, что каждый из них в отдельности, как и весь выше перечисленный комплекс, может быть нормой, обусловленной индивидуальными особенностями организма матери или ребёнка. Самые точные и достоверные данные дают обычно анализ крови на хромосомные патологии, УЗИ и инвазивные методики.

По страницам истории. Исследовав хромосомы современных людей, учёные выяснили, что все они получили свою ДНК от одной женщины, которая проживала где-то на территории Африки 200 000 лет назад.

Диагностические методы

Самый информативный метод диагностики хромосомных патологий плода — первый скрининг (его ещё называют двойным тестом). Делают в 12 недель беременности. Он включает в себя:

  • УЗИ (выявляются маркеры, обозначенные выше);
  • анализ крови (берётся из вены на голодный желудок), показывающий уровень АФП, ХГЧ, АРР-А.

Следует понимать, что данный анализ на хромосомные патологии плода не может дать точного, 100% подтверждения или опровержения наличия аномалий. Задача врача на данном этапе — рассчитать риски, которые зависят от результатов исследований, возраста и анамнеза молодой мамы. Второй скрининг (тройной тест) ещё менее информативен. Самая точная диагностика — это инвазивные методы:

  • биопсия хориона;
  • забор пуповинной крови;
  • анализ амниотической жидкости.

Цель всех этих исследований — определить кариотип (совокупность признаков набора хромосом) и в связи с этим хромосомную патологию. В этом случае точность постановки диагноза составляет до 98%, тогда как риск выкидыша — не более 2%. Как же происходит расшифровка данных, полученных в ходе этих диагностических методик?

УЗИ и риски для плода. Вопреки распространённому мифу о вреде ультразвука для плода, современная аппаратура позволяет свести негативное воздействие УЗ-волн на малыша к нулю. Так что не стоит бояться этой диагностики.

Расшифровка и расчёт рисков

После того, как первый двойной скрининг сделан, анализируются УЗИ-маркеры хромосомной патологии плода, которые были выявлены в ходе исследования. На их основании высчитывает риск развития генетических аномалий. Самый первый признак — ненормальный размер воротникового пространства у ещё не рождённого ребёнка.

Ультразвуковые маркеры

Принимаются во внимание абсолютно все УЗ маркеры хромосомной патологии плода 1 триместра, чтобы сделать необходимые расчёты возможных рисков. После этого клиническая картина дополняется анализом крови.

Маркеры крови

Норма:

Все остальные показатели считаются отклонениями от нормы.

Во II триместре ещё оцениваются ингибин А, неконъюгированный эстриол и плацентарный лактоген. Вся расшифровка результатов проведённых исследований производится специальной компьютерной программой. Родители могут увидеть в итоге следующие значения:

  • 1 к 100 — означает, что риск генетических пороков у малыша очень высокий;
  • 1 к 1000 — это пороговый риск хромосомной патологии плода, который считается нормой, но чуть заниженное значение может означать наличие каких-то аномалий;
  • 1 к 100 000 — это низкий риск хромосомной патологии плода, так что опасаться за здоровье малыша с точки зрения генетики не стоит.

После того, как врачи производят расчёт риска хромосомной патологии у плода, либо назначаются дополнительные исследования (если полученное значение ниже, чем 1 к 400), либо женщина спокойно дохаживает беременность до благополучного исхода.

Это любопытно! Мужская Y-хромосома — самая маленькая из всех. Но именно она передаётся от отца к сыну, сохраняя преемственность поколений.

Прогнозы

Родителям, у ребёнка которых внутриутробно были обнаружены хромосомные патологии, должны понять и принять как данность, что они не лечатся. Всё, что может предложить им медицина в таком случае, — это искусственное прерывание беременности. Прежде чем принимать такое ответственное решение, нужно проконсультироваться у врачей по следующим вопросам:

  • Какая именно патология была диагностирована?
  • Какие последствия она будет иметь для жизни и здоровья ребёнка?
  • Велика ли угроза выкидыша и мертворождения?
  • До скольки лет доживают дети с таким диагнозом?
  • Готовы ли вы стать родителями ребёнка-инвалида?

Чтобы принять правильное решение о том, оставить больного малыша или нет, нужно объективно оценить все возможные последствия и результаты хромосомной патологии плода совместно с врачом. Во многом они зависят от того, какую именно генетическую аномалию предполагают медики. Ведь их достаточно много.

Любопытный факт. Больных синдромом Дауна принято называть солнечными людьми. Они редко агрессивны, чаще всего очень дружелюбны, общительны, улыбчивы и даже в чём-то талантливы.

Заболевания

Последствия хромосомных патологий, выявленных у плода, могут быть самыми различными: от внешних уродств до поражения ЦНС. Во многом они зависят от того, какая именно аномалия произошла с хромосомами: изменилось их количество или мутации коснулись их структуры. Среди самых распространённых заболеваний можно выделить следующие.

Нарушение числа хромосом

  • Синдром Дауна — патология 21-й пары хромосом, в которой оказывается три хромосомы вместо двух; соответственно, у таких людей их 47 вместо нормальных 46; типичные признаки: слабоумие, задержка физического развития, плоское лицо, короткие конечности, открытый рот, косоглазие, выпученные глаза;
  • синдром Патау — нарушения в 13-й хромосоме, очень тяжёлая патология, в результате которой у новорождённых диагностируются многочисленные пороки развития, в том числе идиотия, многопалость, глухота, мутации половых органов; такие дети редко доживают до года;
  • синдром Эдвардса — проблемы с 18-й хромосомой, связанные зачастую с пожилым возрастом матери; детки рождаются с маленькой нижней челюстью и ртом, узкими и короткими глазными щелями, деформированными ушами; 60% больных малышей умирают до 3 месяцев, а до года доживают 10%, основные причины летального исхода — остановка дыхания и пороки сердца.

Нарушение числа половых хромосом

  • Синдром Шерешевского-Тёрнера — неправильное формирование половых желёз (чаще всего у девочек), обусловленное отсутствием или дефектами половой Х-хромосомы; среди симптомов — половой инфантилизм, складки кожи на шее, деформация локтевых суставов; дети с такой хромосомной патологией выживают, хотя роды протекают очень трудно, а в будущем при правильном поддерживающем лечении женщины способны даже выносить собственного малыша (путём ЭКО);
  • полисомия по Х- или Y-хромосоме — самые разные нарушения хромосом, отличается снижением интеллекта, повышенной вероятностью развития шизофрении и психозов;
  • синдром Клайнфельтера — нарушения X-хромосом у мальчиков, которые в большинстве случаев после родов выживают, но имеют специфический внешний вид: отсутствие растительности на теле, бесплодие, половой инфантилизм, умственная отсталость (не всегда).

Полиплоидия

  • такая хромосомная патология у плода всегда заканчивается летальным исходом ещё до рождения.

Почему происходят генные мутации на уровне хромосом, учёные до сих пор пытаются выяснить. Однако это ещё только дело будущего, а на данный момент времени хромосомные патологии, выявляемые внутриутробно у плода, составляют до 5% всех случаев.

Что делать родителям, услышавшим подобный диагноз? Не паниковать, смириться, выслушать врачей и совместно с ними принять правильное решение — оставить больного малыша или согласиться на искусственное прерывание беременности.

Новые статьи

Мы в социальных сетях

наверх

Акушерство и гинекология Диагностика УЗИ Узи-диагностика синдрома Дауна

Синдром Дауна является относительно частой врожденной патологией, вызванной наличием лишней хромосомы в 21 паре. Синдром Дауна еще называют трисомией по 21 паре хромосом. Из всех хромосомных аномалий эта патология является наиболее известной для широкого круга людей.

Синдром Дауна ассоциирован с множеством значительных пороков развития. Такими как, например, врожденные пороки сердца, атрезия двенадцатиперстной кишки (состояние, когда часть тонкого кишечника не развивается), повышенный риск развития острого лейкоза (лейкемии). Около 50% детей с данным состоянием рождаются с пороками сердца, наиболее распространенным из которых является дефект межжелудочковой перегородки. Еще одно заболевание, которое часто отмечается у таких детей – болезнь Гиршпрунга – аганглионарный участок толстого кишечника, ведущий к развитию кишечной непроходимости.

Для того, чтобы оценить риск рождения ребенка с синдромом Дауна применяют скрининговые исследования во время беременности. Эти тесты являются безболезненными и неинвазивными (не причиняющими повреждения тканей беременной и плода), но не позволяют точно судить о наличии или отсутствии врожденной патологии. Все же широкое их применение позволяет заподозрить риски и рекомендовать проведение инвазивных процедур. К инвазивным методам диагностики относятся интервенции, производимые под УЗИ контролем – амниоцентез, хордоцентез и биопсия ворсин хориона.

Узи плода — основной способ диагностики вероятности синдрома Дауна

Узи плода с целью выявления отклонений в развитии называется ультразвуковым скринингом. Чаще всего ультразвуковой скрининг сочетается с проведением биохимических анализов крови беременной женщины и такое исследования называют комбинированным скринингом. В зависимости от выбора критериев, вероятность выявления синдрома Дауна во втором триместре составляет 60-91%. Использование для ультразвукового скрининга технологии цветного допплера позволяет выявлять дефекты сердца плода и повышает точность диагностики.

Основные ультразвуковые маркеры синдрома Дауна

Ультразвуковые маркеры – это измерения при проведении узи, которые с наибольшей вероятности ассоциируются с высокими шансами наличия синдрома Дауна у плода. Ни один из этих маркеров не является специфичным, то есть присущим только данной патологии. В расчет берутся такие показатели как: толщина воротникового пространства (75 % чувствительности), отсутствие носовой кости (58%), пороки сердца, короткие бедренные кости и плечевые кости, гиперэхогенный кишечник, кисты сосудистого сплетения, эхогенные фокусы в сердце, признаки атрезии двенадцатиперстной кишки. Конечно, ни один из этих маркеров не является абсолютным признаком хромосомной аномалии.

Измерение толщины воротникового пространства

Воротниковым пространством (шейной складкой) называется прозрачная при узи область между складками тканей плода, расположенная ниже затылка в районе формирования шеи. У детей с хромосомными аномалиями, такими как синдром Дауна или трисомия по 18 паре хромосом в этом месте скапливается жидкость. Измерение этого пространства проводят с 11 по 14 неделю в ходе узи беременности в первом триместре. Измерения, полученные в этом сроке, являются наиболее значимыми для предсказания индивидуального риска развития хромосомных аномалий плода. Толщина воротникового пространства более, чем 3 мм воспринимается как показатель повышенной вероятности наличия генетических дефектов у плода. Увеличение воротникового пространства еще не значит, что у плода обязательно есть синдром Дауна, но если принимать в расчет срок гестации плода на котором были проведены измерения, возраст матери и показатели биохимического скрининга, вероятность правильной постановки диагноза становится выше 80%. Несмотря на то, что скрининг толщины воротникового пространства является одним из самых значимых тестов для определения хромосомных аномалий, существуют погрешности. Погрешность возникает из-за нарушений техники измерений. Это касается не только измерений воротникового пространства, но и носовой кости. Возникают погрешности из-за человеческого фактора. Очень важна правильная методика измерений и опыт специалиста УЗИ.

Измерения таза и структур головного мозга плода

У плодов с трисомией по 21 паре хромосом при ультразвуковом исследовании может быть обнаружена гипоплазия мозжечка (уменьшение размеров) и уменьшение лобной доли. Данные факты используются для оценки вероятности синдрома Дауна. Сочетание укороченного поперечного размера мозжечка и уменьшения лобно-таламического расстояния имеет большее значения для диагностики данной хромосомной аномалии, чем измерения каждого расстояния внутримозговых структур под отдельности.

У плода с синдромом Дауна при проведении узи отчетливо уменьшена длина подвздошных костей и увеличен угол между этими костями. Наиболее ясно это можно измерить на уровне середины крестца в поперечном сечении.

Признаки синдрома Дауна при узи во втором триместре беременности

При проведении узи плода во втором триместре беременности можно обнаружить такие отклонения как нарушение формирования костей скелета, расширение воротникового пространства более, чем на 5 мм, наличие пороков сердца, расширение почечных лоханок (пиелоэктазия), эхогенность кишечника, кисты сосудистого сплетения головного мозга. Причем только пороки сердца, нарушения формирования скелета и расширение воротникового пространства являются независимыми факторами риска.

Использование в оценке вероятности наличия хромосомных аномалий плода только одного из измерений, например определение толщины воротникового пространства или измерение подвздошного угла обладает меньшей точностью, чем принятие в расчет совокупности измерений.

Как еще можно определить риск рождения ребенка с синдромом Дауна

Помимо узи-признаков для определения степени риска используют биохимический скрининг в первом и втором триместре. При этом исследуется кровь беременной женщины. Лучшие результаты дает комбинирование ультразвуковых и биохимических признаков. Если комбинация факторов является угрожающей, может быть принято решение о проведении инвазивных методик диагностики синдрома Дауна и других хромосомных аномалий. Инвазивные методики заключаются в получении частиц кожи или крови плода с последующим генетическим анализом. Такие методики являются достоверными на 100%. В то же время, даже полное благополучие при проведении скрининга в первом и втором триместре с применением узи и биохимических маркеров не может дать стопроцентной гарантии отсутствия хромосомных аномалий у плода. Выбор и определение достаточности методов диагностики осуществляется с учетом возраста родителей, семейного анамнеза и наличия отклонений во время предыдущих беременностей.

Всем привет! Была на узи сегодня. Срок 19-20 недель поставили. Обнаружили кисты сосудистых сплетений. Направили на Флотскую в понедельник. Но до понедельника с ума сойду. Девочки может было у вас такое? Каков исход? Рассасываются эти кисты или как? Может что-то назначали? Реву только….

первое по поиску в гугл

[a url=http://mypreg.ru/index.php?mod=kss]отсюда[/a]

Кисты сосудистых сплетений

Иногда при ультразвуковом исследовании на сроке 16-20 недель у плода могут быть обнаружены кисты сосудистых сплетений мозга (КСС). Так называют анэхогенные включения, расположенные в оболочках боковых желудочков мозга. Сами сосудистые сплетения не содержат нервных клеток, они участвуют в производстве спинномозговой жидкости, которая питает растущий мозг. В некоторых случаях при быстром росте мозга пространства между волокнами сосудистых сплетений заполняются этой жидкостью – это и есть КСС. На узи такое образование является эхонегативным, что объясняет название «киста».

После 20й недели мозг плода начинает активно развиваться, пространства между ворсинками уменьшаются, и кисты исчезают. Обычно это происходит к 24й неделе. Кисты сосудистых сплетений никакого влияния на мозг не оказывают, более того, иногда они встречаются и у здоровых детей и взрослых.

Кисты сосудистых сплетений относятся к так называемым мягким маркерам хромосомных аномалий. Это значит, что сами по себе они опасности не представляют, но в сочетании с другими признаками могут указывать на какие-либо нарушения развития. Поэтому при обнаружении КСС рекомендуется более внимательное обследование плода, в случае сочетания с другими маркерами – амнио- или кордоцентез. Однако очень редко кисты действительно указывают на аномалии, поэтому не стоит нервничать преждевременно. Кисты сосудистых сплетений имеют обыкновение рассасываться, а чтобы убедиться в этом, просто повторите узи в 24 недели.

По статистике КСС встречаются в 1-2% беременностей, из которых в 90% они рассасываются сами собой к 24 неделе.

Не бойтесь того, что ваша жизнь должна окончиться, бойтесь того, что она так и не начнется (с)

Спасибо за ответ.

У нас были кисты сосудистых сплетений. Далее Флотская, настоятельно предлагали делать прокол и забор или жидкости, или крови из пуповины, не помню точно. Показывали фотографии различных уродств, которые случаются. Объяснили, что риск регресса после прокола — 5% :=-O: . Поревела, подумала и решили не прокалываться. Ттт, все обошлось. 🙂 . Нам уже 6 лет. Но, у меня сложилось мнение, что у них была задача уговорить меня на эту процедуру, не хватает у них экспериментальных беременных, согласных на эту процедуру. Они не успокаивали, они пугали. Оказалось среди моих знакомых несколько девочек там побывало... Я там целый день в очередях провела, берите с собой еду, если соберетесь... Решайте, конечно, сами. Удачи и не переживайте, это сейчас совсем ни к чему.

Ириска

Срок 19-20 недель поставили

Зачем Вы были на узи не в скрининговый срок?

По теме: было, в прошлом январе, увидел Ковальчук.

Сказал:

Zest

Кисты сосудистых сплетений относятся к так называемым мягким маркерам хромосомных аномалий. Это значит, что сами по себе они опасности не представляют, но в сочетании с другими признаками могут указывать на какие-либо нарушения развития. Поэтому при обнаружении КСС рекомендуется более внимательное обследование плода, в случае сочетания с другими маркерами – амнио- или кордоцентез. Однако очень редко кисты действительно указывают на аномалии, поэтому не стоит нервничать преждевременно. Кисты сосудистых сплетений имеют обыкновение рассасываться, а чтобы убедиться в этом, просто повторите узи в 24 недели.

У участкового гинеколога брала направление на Флотскую. В 22 недели на Флотской — ксс не было.

У меня вообще сошлись 3 неприятности: ксс+ гольф. мяч в сердечке + возраст 35 лет.

никто (в т.ч. и на Флотской) рук не заламывал, трагедии не делал, никаких инвазивных процедур не предлагали.

Главное — успокоиться.

Я рождена, чтоб сказку сделать былью…

iru

Зачем Вы были на узи не в скрининговый срок?

20 недель скрининговый срок теперь, нормы поменялись там. меня тоже в 20 недельь гоняли на узи в ЖК, но я потом в 23 недели к Ковальчуку ходила, потому что в 20 недель мне и отставание на 1 неделю поставили и низкую плацентацию, а в 23 все выровнялось и плацента поднялась

и спрашивается, нафига сроки сдвинули

Не будет счастья — купим дурь!

Zest

По статистике КСС встречаются в 1-2% беременностей, из которых в 90% они рассасываются сами собой к 24 неделе.

автор, не волнуйтесь, вряд ли-вряд ли вы попали в те негативные 10% 🙂

Не будет счастья — купим дурь!

А-мурка

20 недель скрининговый срок теперь

да??? 20 вместо 22-24 или 20 и 22-24?

Я рождена, чтоб сказку сделать былью…

У моего старшего сына были очень большие кисты сосудистых сплетений. Выявили в 20 недель, ОММ в 2000г. предлагали мне прервать беременность на сроке 26 недель, я отказалась. На Флотской смотрела Шаманская и настаивала на пролонгации беременности. Кисты рассосались только к 36 неделе. Сынок родился здоровеньким. ;)Сообщение было изменено пользователем 01-03-2013 в 23:32

Когда в доме растет дочь, вся стирка делится на: светлую, темную и 40 оттенков розового!

вот так, да.

три узи же положены, если все норм, вот мне и назначали в 12 недель, в 20 недель и третье она сказала вроде в 32 недели будет

Не будет счастья — купим дурь!

iru

Зачем Вы были на узи не в скрининговый срок?

Направили в ЖК, ходила там же, срок по первому скринингу ровно 20 недель, а вчера на узи поставили 19-20, т.е. отставание от срока.

iru

автор, не волнуйтесь, вряд ли-вряд ли вы попали в те негативные 10% 🙂

Будем надеяться! 🙂

Shiraz

Кисты рассосались только к 36 неделе. Сынок родился здоровеньким. 😉

Как хорошо! Какое счастье, что ребенок здоровенький!

Ириска

Обнаружили кисты сосудистых сплетений.

у нас на узи в 20 недель выявила кисты сосудистых сплетений, но тут же нам сказала, без паники и вообще не принимайте эту информацию все пройдет.

пришла домой, прочитала кучу инфы в интете, действительно все у всех проходит. в начале феврала были у Сагдеевой — срок 32 недели был, кист нет.

Но я и не параноила по этому поводу. 🙂

Автор расслабьтесь и ни на какие анализы не соглашайтесь.

iru

гольф. мяч в сердечке

тоже было, в 32 недели ничего не было

Сразу поверила всем словам Сагдеевой, а она при этих патологиях не паникует, а сразу говорит, что в 32 недели все пройдет и все будет ОТЛИЧНО!!!.

так все и получилось.

У нас были, тоже выявили на втором скриниге. Отправили на флотскую, там все подтвердили, никто не пугал, наоборот, сказали, что чаще рассасываются. В 31 неделю посмотрели, все рассосалось. Очень тоже переживала. Но сами доктора на флотской настраивали на позитив, кровь в на первом скрининге была нормальная?

Нам сейчас 3 недельки 😉 настраивайтесь на позитив 🙂

Инет только не читаите про всякие диагнозы, вам в понедельник все расскажут и вы поимете, что это не так страшно. Я так поняла, что — то растет быстрее, а что не успевает и от этого образуются кисты, как только все выравнивается, кисты рассасываются.

Был гольфный мяч в сердечке в 22 недели, в 24 неделе подтвердили, в 33 не было, поревела немало, хорошо есть много информации в инете, все рассасывается. 🙂
Сердце в порядке, долго не зарастало овальное окно, в 4 года закрылось, а 5,5 лет пишут синусовую аритмию, растет организм.

Ultraмама

кровь в на первом скрининге была нормальная?

Да хорошая кровь! Вообще все анализы в норме.

Топтыжkа

В 31 неделю посмотрели, все рассосалось

🙂

_Businka_

32 недели все пройдет и все будет ОТЛИЧНО!!!.

так все и получилось.

Буду надеяться только на лучшее и настраиваться на позитив.

СПАСИБО девочки, вы меня успокоили 🙂

Главная →Мероприятия →Архив мероприятий →XVII Ежегодная сессия научного центра сердечно-сосудистой хирургии им. А.Н. Бакулева

Маркеры хромосомной патологии и предикторы ВПС у плода при скрининговом УЗИ в I триместре беременности

Сыпченко Е.В., Беспалова Е.Д., Питиримова О.А., Гасанова Р.М., Тюменева А.Э., Бартагова М.Н., Марзоева О.В., Леонова Е.И.

НЦССХ им. Бакулева (Москва, Россия);

Цель исследования.
Оптимизация ультразвукового (УЗ) обследования беременных женщин в 1 триместре беременности для повышения выявляемости кардиальной патологии у плода.

Материалы и методы. В основе ранней диагностики любого врожденного порока развития лежит хорошо организованный пренатальный скрининг беременных женщин. Скрининг является лишь начальным, предварительным этапом обследования популяции, а лица с положительными результатами скрининга нуждаются в последующем диагностическом обследовании для установления или исключения наличия патологического процесса. Говорить об эффективном скрининге можно, если он является массовым, т.е. охватывает больше 80% обследуемой части населения. При этом плод необходимо обследовать в конце 1 триместра беременности, при копчико-теменном размере (КТР) от 45 до 84 мм. УЗ скрининг проводится на УЗ сканерах в режиме 2D c применением режима ЦДК.

Результаты. ВПС у плода часто сочетаются с пороками развития других органов и систем (ВПР), входят в состав различных синдромов, а также сопровождаются хромосомными абберациями (ХА). Так при синдромом Дауна ВПС встречается в 40%, при синдроме Эдвардса в 78%,при синдроме Патау в 80%. В последние 20 лет установлено, что измерение ТВП обеспечивает ранний и эффективный скрининг распространенных ХА (76,4%), однако, увеличение ТВП у плода с нормальным кариотипом связано с ВПС и другими ВПР. В дополнении к ТВП, к другим высокочувствительным и специфическим ультразвуковым маркерам ХА относятся: отсутствие изображения носовой кости, фронтомаксилярный угол более 88 и гемодинамические (допплерометрические) критерии: реверсные значения кровотока в венозном протоке (а- волна) и недостаточность (регургитация) трикуспидального клапана (наблюдаются примерно у 60, 69, 66 и 55% плодов с трисомией 21 и в 2,5; 5; 3,0 и 1,0% случаев соответственно у плодов с нормальным кариотипом). В последние 2 года появились новые эхографические маркеры патологий плода: интракраниальное пространство (ИП), ретронозальный треугольник (РТ), мандибулярная щель (МЩ) и расширение конечного отдела толстой кишки (ПТ), оцениваемые также в 11-13 недель.

Выводы. Таким образом, выявление маркеров ХА и УЗ изменений у плода при скрининговом УЗ исследовании в 1 триместре беременности является показанием для проведения экспертной эхокардиографии плода.

Тё Сергей Александрович

Заместитель главного врача по лечебной и клинико-экспертной работе, акушер-гинеколог, врач ультразвуковой диагностики, к.м.н.

>Здравствуйте! В настоящее время в пренатальной диагностике хромосомных аномалий (ХА) используется широкий спектр эхографических маркеров, которые не всегда являются специфичными только для хромосомных синдромов. Тем не менее, выявление данных признаков позволяет своевременно и достоверно выделить группу беременных высокого риска по рождению детей с ХА.
В I триместре беременности наиболее значимыми и общепризнанными маркерами ХА являются толщина воротникового пространства и отсутствие визуализация носовых костей, а также оценка кривых скоростей кровотока в венозном протоке, артерии пуповины, оценка кровотока через трехстворчатый клапан сердца и наличие признаков врожденных пороков развития (кистозная гигрома, мегацистис, голопрозэнцефалия, омфалоцеле и т.д.)
. В дополнение к ним могут использоваться и другие признаки — толщина пуповины, размеры ушной раковины, ширина шва между лобными костями, объем хориона, фронто-максилярный угол, которые на современном этапе развития пренатальной эхографии не получили широкого распространения. Во II и III триместре беременности к эхографическим маркерам относятся две группы отклонений — врожденные пороки развития различных органов (сердца, головного мозга, желудочно-кишечного тракта,мочевыделительной системы, расщелина лица, аномалии кистей и стоп), неиммунный отек плода и «мягкие» признаки. К «мягким» маркерам относятся: вентрикуломегалия, кисты сосудистых сплетений, аномалии формы головы, гипоплазия носовых косте, изменение лицевых структур, укорочение длины трубчатых костей (бедро, голень), расширение почечных лоханок, гиперэхогенный фокус в сердце плода, гиперэхогенный кишечник, задержка внутриутробного развития плода и аномальное количество околоплодных вод. Все эти признаки, по отдельности, не говорят о наличие высокого риска ХА, но чем больше их выявляется у одного ребенка, тем выше вероятность наличия у него ХА.
Наиболее эфективна пренатальная диагностика в I триместре беременности, позволяющая в комбинации с биохимическим скринингом выявлять до 85 — 90% детей с хромосомными аномалиями.
С уважением, Сергей Александрович Тё!
>
>> >
>>
>>> Большое спасибо за ответ!!
>>>
>>>> >Здравсвуйте!
>>>Длина носовой кости в пределах нижней границы нормы говорит только об индивидуальных особенностях строения носа. Маркером хромосомных аномалий и врожденных пороков развития является отсутствие визуализации носовой кости, либо значительное ее укорочение (гипоплазия) по отношению к норме. Данный маркер встречается примерно у 70 — 75% детей с синдромом Дауна.
>>>>С уважением, Сергей Александрович Тё.
>>>
>>>>> Спасибо за ответ.
>>>>Скажите, в каких случаях (размерах длины спинки носа) можно говорить о подозрениях на ХА? Если наши размеры на нижней границе — это о чем-то свидетельствует?
>>>>>
>>>>>> >Здравствуйте!
>>>>>Действительно, в последние годы длина носовой кости (в I триместре — достаточно определения ее наличия)является одним из важных маркеров хромосомных аномалий, особенно синдрома Дауна
. Нормативные значения в 22 — 23 недели составляют от 6 до 9,2 мм, среднее значение 7,6мм.
>>>>>С уважением, Сергей Александрович Тё.
>>>>>>
>>>>>>> На вашем сайте в вопросах-ответах прочитала, что норма длины носовых костей у плода на 22-24 неделе 7-9 мм
. По данным моего узи в 22 неделе, этот показатель у моего ребенка составляет 6,2 мм. Слышала, что маленькая назальная косточка — один из маркеров ХА ^(
>>>>>>В целом все узи в норме
. Почему врач узи не обратил внимание на эти данные?
>>>>>>Спасибо!
>>>>>
>>>>
>>>
>>
>

Опубликовано 18 марта 2008 22:54:26